2015年預防出生缺陷—防治出生缺陷，關愛患病兒童

2015-09-11 健康教育科 孕婦之家



出生缺陷指出生時就存在的結構和功能（代謝）方面異常，往往是導致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰幼兒夭折的重要原因。存活的畸形兒不僅本人痛苦，亦給家庭和社會造成負擔，而且直接影響民族的興旺和繁榮。我國是出生缺陷高發(fā)國家，估計每年有30～40萬例體表無先天畸形嬰兒出生，加上生后數(shù)年才表現(xiàn)出來的缺陷或遺傳病，先天殘疾兒童超過90萬，約占年出生人口的5.6%。出生缺陷嚴重影響我國人口素質，給家庭和社會帶來沉重負擔，已引起政府和社會各界的高度重視。

出生缺陷干預的關鍵是預防。據(jù)目前研究結果，已知可預防的出生缺陷根據(jù)其發(fā)生原因可分為三類：第一類是孕期微量營養(yǎng)素的缺乏，主要指碘缺乏和葉酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，葉酸缺乏造成神經(jīng)管畸形。第二類是致畸因素，重要的有孕期感染，許多病毒感染在孕前3個月到孕初3個月可導致卵子畸形，胎兒畸形，發(fā)生越早對胎兒損害越大。第三類是遺傳因素，多基因缺陷如先天性心臟病、神經(jīng)管畸形和唇腭裂等。





預防出生缺陷應抓住“三道防線”第一道防線：婚前孕前孕早期保健 婚前檢查是優(yōu)生的第一步。通過婚前家族史的咨詢和調查，可以發(fā)現(xiàn)一些明顯的遺傳病和遺傳缺陷，醫(yī)生可根據(jù)檢查結果對未來子女是否有患遺傳病的危險進行分析，并提出建議。如先天性聾啞、失明、白血病、精神分裂癥、地中海貧血等都有遺傳的可能，如果夫婦雙方或雙方近親中有患相同遺傳病者，其后代的發(fā)病率相當高。 孕前和孕早期也同樣重要。孕前三個月夫妻要做到不喝酒、咖啡、可樂；不抽煙；不做桑拿；不染發(fā)、燙發(fā)；不接觸X射線；不接觸苯、甲醛、鉛、汞污染物；不濫用藥物。此外，孕前1個月女方應接種風疹疫苗，增補微量營養(yǎng)素（碘、葉酸和鐵），懷孕后仍應注意補充葉酸。懷孕2-3個月應及時到正規(guī)醫(yī)院建立孕期保健卡，接受規(guī)范的產(chǎn)前檢查，嚴格控制孕期用藥，避免接觸有毒、有害物質。第二道防線：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 孕婦有下列情形之一的，應當進行產(chǎn)前診斷：35歲以上的高齡孕婦；生育過染色體異常兒的孕婦；夫婦一方有染色體平衡易位者；生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者；在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦；有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

目前，利用超聲影像、血清學檢測、染色體以及基因等技術可對高危孕婦開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。每名婦女懷孕24周之前、在知情同意情況下應分別接受1次血清學和超聲影像的產(chǎn)前篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)先天性心臟病、唐氏綜合征（先天愚型）、神經(jīng)管畸形（無腦、脊柱裂、腦膨出等）、重大體表畸形等嚴重多發(fā)的致愚、致殘的出生缺陷，并及時給予醫(yī)學指導和干預。

第三道防線：新生兒出生三天要篩查 對已出生的缺陷兒要進行早期診治和康復，減輕殘疾的程度。專家建議，新生兒最好在出生3天內(nèi)進行新生兒的疾病篩查，滿月后要進行全面的例行檢查。目前，對先天性心臟病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生、G-6-PD酶缺乏癥和先天性雙側耳聾等疾病可以在新生兒期進行篩查、診斷和治療，減少出生后嚴重殘疾的發(fā)生。