2015年預(yù)防出生缺陷—防治出生缺陷，關(guān)愛患病兒童

2015-09-11 健康教育科 孕婦之家



出生缺陷指出生時(shí)就存在的結(jié)構(gòu)和功能（代謝）方面異常，往往是導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰幼兒夭折的重要原因。存活的畸形兒不僅本人痛苦，亦給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)，而且直接影響民族的興旺和繁榮。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，估計(jì)每年有30～40萬(wàn)例體表無先天畸形嬰兒出生，加上生后數(shù)年才表現(xiàn)出來的缺陷或遺傳病，先天殘疾兒童超過90萬(wàn)，約占年出生人口的5.6%。出生缺陷嚴(yán)重影響我國(guó)人口素質(zhì)，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)，已引起政府和社會(huì)各界的高度重視。

出生缺陷干預(yù)的關(guān)鍵是預(yù)防。據(jù)目前研究結(jié)果，已知可預(yù)防的出生缺陷根據(jù)其發(fā)生原因可分為三類：第一類是孕期微量營(yíng)養(yǎng)素的缺乏，主要指碘缺乏和葉酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，葉酸缺乏造成神經(jīng)管畸形。第二類是致畸因素，重要的有孕期感染，許多病毒感染在孕前3個(gè)月到孕初3個(gè)月可導(dǎo)致卵子畸形，胎兒畸形，發(fā)生越早對(duì)胎兒損害越大。第三類是遺傳因素，多基因缺陷如先天性心臟病、神經(jīng)管畸形和唇腭裂等。





預(yù)防出生缺陷應(yīng)抓住“三道防線”第一道防線：婚前孕前孕早期保健 婚前檢查是優(yōu)生的第一步。通過婚前家族史的咨詢和調(diào)查，可以發(fā)現(xiàn)一些明顯的遺傳病和遺傳缺陷，醫(yī)生可根據(jù)檢查結(jié)果對(duì)未來子女是否有患遺傳病的危險(xiǎn)進(jìn)行分析，并提出建議。如先天性聾啞、失明、白血病、精神分裂癥、地中海貧血等都有遺傳的可能，如果夫婦雙方或雙方近親中有患相同遺傳病者，其后代的發(fā)病率相當(dāng)高。 孕前和孕早期也同樣重要。孕前三個(gè)月夫妻要做到不喝酒、咖啡、可樂；不抽煙；不做桑拿；不染發(fā)、燙發(fā)；不接觸X射線；不接觸苯、甲醛、鉛、汞污染物；不濫用藥物。此外，孕前1個(gè)月女方應(yīng)接種風(fēng)疹疫苗，增補(bǔ)微量營(yíng)養(yǎng)素（碘、葉酸和鐵），懷孕后仍應(yīng)注意補(bǔ)充葉酸。懷孕2-3個(gè)月應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院建立孕期保健卡，接受規(guī)范的產(chǎn)前檢查，嚴(yán)格控制孕期用藥，避免接觸有毒、有害物質(zhì)。第二道防線：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 孕婦有下列情形之一的，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：35歲以上的高齡孕婦；生育過染色體異常兒的孕婦；夫婦一方有染色體平衡易位者；生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者；在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦；有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

目前，利用超聲影像、血清學(xué)檢測(cè)、染色體以及基因等技術(shù)可對(duì)高危孕婦開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。每名婦女懷孕24周之前、在知情同意情況下應(yīng)分別接受1次血清學(xué)和超聲影像的產(chǎn)前篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)先天性心臟病、唐氏綜合征（先天愚型）、神經(jīng)管畸形（無腦、脊柱裂、腦膨出等）、重大體表畸形等嚴(yán)重多發(fā)的致愚、致殘的出生缺陷，并及時(shí)給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和干預(yù)。

第三道防線：新生兒出生三天要篩查 對(duì)已出生的缺陷兒要進(jìn)行早期診治和康復(fù)，減輕殘疾的程度。專家建議，新生兒最好在出生3天內(nèi)進(jìn)行新生兒的疾病篩查，滿月后要進(jìn)行全面的例行檢查。目前，對(duì)先天性心臟病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生、G-6-PD酶缺乏癥和先天性雙側(cè)耳聾等疾病可以在新生兒期進(jìn)行篩查、診斷和治療，減少出生后嚴(yán)重殘疾的發(fā)生。