什么是Rett綜合征
Rett 綜合征是由奧地利醫(yī)生Andreas Rett于1966年首先報(bào)道的,并因此而得名。瑞典醫(yī)生Bengt Hagberg于1983年以“Rett綜合征”為名在國際刊物上報(bào)道了35例病人,自此“Rett綜合征”這一疾病名稱被正式確立下來,這一疾病也逐漸被認(rèn)識(shí)。1987年,北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科首先報(bào)道了中國的Rett綜合征病人,至今已診治病人數(shù)百例。Rett綜合征的臨床表現(xiàn)有一定的階段性,共分為四期:
Ⅰ期 發(fā)病早期停滯期(Early-onset stagnation)。從6~18個(gè)月起,可持續(xù)數(shù)周到數(shù)月。由于癥狀剛出現(xiàn),容易被家長忽視?;純嚎沙霈F(xiàn)眼的注視減少,對(duì)玩具的興趣減低,學(xué)習(xí)和運(yùn)動(dòng)能力均較差,頭圍增長緩慢,有孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)。部分患兒可能存在喂養(yǎng)困難,睡眠節(jié)律紊亂。
Ⅱ期 發(fā)育快速倒退期(Rapid developmental regression)。從1~3歲起,可持續(xù)數(shù)周到一年。多為漸進(jìn)性的,也可快速進(jìn)展。清醒狀態(tài)下有手的刻板動(dòng)作,包括搓手、絞手、拍手、洗手樣動(dòng)作、吸吮手指、單手的手指搓動(dòng)等,入睡后消失。呼吸節(jié)律異常,如陣發(fā)性的過度通氣、屏氣、呼吸頻率增快等,入睡眠后消失。逐漸出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn),運(yùn)動(dòng)困難。睡眠紊亂變得更加明顯;情緒不穩(wěn)定、易怒;頭圍的增長更加緩慢。大約有一半的患兒出現(xiàn)驚厥。
Ⅲ期 假性穩(wěn)定期(Pseudostationary period)。從4~7歲起,臨床表現(xiàn)相對(duì)穩(wěn)定,可持續(xù)數(shù)年到十年。手的失用、運(yùn)動(dòng)障礙和驚厥表現(xiàn)得更為突出,而孤獨(dú)癥樣行為、情緒的異常得到改善,患兒對(duì)周圍環(huán)境表現(xiàn)出一定的興趣,反應(yīng)能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢復(fù)。
Ⅳ期 晚期運(yùn)動(dòng)惡化期(Late motor deterioration) 。5~15歲至成年。最突出的是活動(dòng)減少,一些患兒失去行走能力,但交流、認(rèn)知功能及手的技能不再倒退,手的刻板動(dòng)作較前減少。由于肌張力異常,脊柱側(cè)彎表現(xiàn)得較為突出,可以有四肢末梢的萎縮和畸形,雙足/手的變小,關(guān)節(jié)的攣縮等,骨折也常有發(fā)生,最終需依靠輪椅生活。
Rett綜合征患兒從發(fā)病起,日常生活及大小便不能自理,另外,便秘、磨牙、睡眠問題也常常困擾著患兒和家長。