什么是Rett綜合征

Rett 綜合征是由奧地利醫(yī)生Andreas Rett于1966年首先報(bào)道的，并因此而得名。瑞典醫(yī)生Bengt Hagberg于1983年以“Rett綜合征”為名在國際刊物上報(bào)道了35例病人，自此“Rett綜合征”這一疾病名稱被正式確立下來，這一疾病也逐漸被認(rèn)識(shí)。1987年，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科首先報(bào)道了中國的Rett綜合征病人，至今已診治病人數(shù)百例。

Rett綜合征的臨床表現(xiàn)有一定的階段性，共分為四期：

Ⅰ期 發(fā)病早期停滯期(Early-onset stagnation)。從6～18個(gè)月起,可持續(xù)數(shù)周到數(shù)月。由于癥狀剛出現(xiàn)，容易被家長忽視。患兒可出現(xiàn)眼的注視減少，對玩具的興趣減低，學(xué)習(xí)和運(yùn)動(dòng)能力均較差，頭圍增長緩慢，有孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)。部分患兒可能存在喂養(yǎng)困難，睡眠節(jié)律紊亂。

Ⅱ期 發(fā)育快速倒退期(Rapid developmental regression)。從1～3歲起，可持續(xù)數(shù)周到一年。多為漸進(jìn)性的，也可快速進(jìn)展。清醒狀態(tài)下有手的刻板動(dòng)作，包括搓手、絞手、拍手、洗手樣動(dòng)作、吸吮手指、單手的手指搓動(dòng)等，入睡后消失。呼吸節(jié)律異常，如陣發(fā)性的過度通氣、屏氣、呼吸頻率增快等，入睡眠后消失。逐漸出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，運(yùn)動(dòng)困難。睡眠紊亂變得更加明顯；情緒不穩(wěn)定、易怒；頭圍的增長更加緩慢。大約有一半的患兒出現(xiàn)驚厥。

Ⅲ期 假性穩(wěn)定期(Pseudostationary period)。從4～7歲起，臨床表現(xiàn)相對穩(wěn)定，可持續(xù)數(shù)年到十年。手的失用、運(yùn)動(dòng)障礙和驚厥表現(xiàn)得更為突出，而孤獨(dú)癥樣行為、情緒的異常得到改善，患兒對周圍環(huán)境表現(xiàn)出一定的興趣，反應(yīng)能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢復(fù)。

Ⅳ期 晚期運(yùn)動(dòng)惡化期(Late motor deterioration) 。5～15歲至成年。最突出的是活動(dòng)減少，一些患兒失去行走能力，但交流、認(rèn)知功能及手的技能不再倒退，手的刻板動(dòng)作較前減少。由于肌張力異常，脊柱側(cè)彎表現(xiàn)得較為突出，可以有四肢末梢的萎縮和畸形，雙足/手的變小，關(guān)節(jié)的攣縮等，骨折也常有發(fā)生，最終需依靠輪椅生活。

Rett綜合征患兒從發(fā)病起，日常生活及大小便不能自理，另外，便秘、磨牙、睡眠問題也常常困擾著患兒和家長。