過目不忘的肺淋巴管肌瘤病

LAM是一種什么?。?一、什么是LAM？ LAM對于許多患者和醫(yī)生來講是一個(gè)很陌生的病。它的發(fā)病率非常低，所以對它缺乏了解，同時(shí)由于缺乏有效的治療方式，容易產(chǎn)生擔(dān)心和恐懼。而現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)教科書對此介紹也有限。 LAM是英文lymphangioleiomyomatosis,LAM的簡寫，中文譯為“淋巴管肌瘤病”，或“淋巴管平滑肌脂瘤”、還有“淋巴管血管平滑肌瘤病”。通過這些名詞，大家對這個(gè)病會(huì)有一些初步的印象。LAM這個(gè)簡稱本身沒有相對應(yīng)的簡寫譯名。以肺部為突出表現(xiàn)的LAM又名肺淋巴管（平滑）肌瘤病，但LAM可以累及全身許多器官，對任何一個(gè)患者，都需要對全身做全面評估。 二、LAM簡述 （一）?? LAM 的發(fā)病情況 LAM在人群中的發(fā)生率約為百萬分之一。LAM大多數(shù)為散發(fā)的，也可以發(fā)生在結(jié)節(jié)性硬化癥（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）患者，在TSC的女性患者中，LAM較為常見，可高達(dá)1/3。我國至2005年底，文獻(xiàn)報(bào)道的病例數(shù)100多例，其中約2/3的病例是從2001年開始報(bào)道的。隨著臨床醫(yī)師診斷認(rèn)識(shí)的提高，將會(huì)有更多的LAM病例被發(fā)現(xiàn)。北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)系LAM中國網(wǎng)站對國內(nèi)的LAM患者進(jìn)行注冊登記，至2009年7月已經(jīng)將至100例。 （二）?? LAM與女性 幾乎所有的LAM病例均發(fā)生在女性，平均年齡30-40歲。過去認(rèn)為主要為育齡期女性，但實(shí)際上，絕經(jīng)后女性也可以發(fā)病，這樣的情況并不少見。 （三）?? 為什么會(huì)發(fā)生LAM？ LAM以不典型平滑肌樣細(xì)胞（又稱LAM細(xì)胞）的過度增生為特征，病因不明。由于LAM主要發(fā)生于育齡期女性，推測其與雌激素有一定的關(guān)系。近年來發(fā)現(xiàn)LAM患者異常平滑肌細(xì)胞中TSC2/TSC1基因異常，在LAM細(xì)胞的形成和過度增殖中發(fā)揮作用。 （四）?? LAM的肺組織發(fā)生了什么變化？ LAM患者的肺部具有特征性的多囊狀改變。但具有多囊狀改變的并不一定是LAM，還有一些其他的疾病也會(huì)出現(xiàn)類似的改變，顯微鏡下可見擴(kuò)張的淋巴管和異常增生的平滑肌樣細(xì)胞（LAM細(xì)胞）。LAM細(xì)胞還見于小氣道及肺血管。免疫組織化染色顯示平滑肌標(biāo)記陽性及特征性的HMB-45抗原陽性，這對于標(biāo)本較小時(shí)尤其有診斷價(jià)值，例如，經(jīng)支氣管肺活檢獲得的標(biāo)本通常較小，HMA-45染色有助于LAM 的確診。LAM細(xì)胞的細(xì)胞核雌激素受體和孕激素受體也常為陽性。 LAM細(xì)胞的細(xì)胞核雌激素受體和孕激素受體常為陽性。理論上，可以針對雌激素進(jìn)行治療，但實(shí)際應(yīng)用并沒有足夠的證據(jù)。近年來，一些新的研究為LAM的治療帶來了新希望。其中較為矚目的是雷帕霉素和多西環(huán)素。目前美國已經(jīng)開始雷帕霉素治療LAM的臨床研究。多西環(huán)素也將進(jìn)入臨床試驗(yàn)?？梢灶A(yù)見，隨著對LAM研究的深入，新的治療手段一定會(huì)在臨床應(yīng)用。病情嚴(yán)重的病例可以考慮肺移植治療。肺移植：在比較嚴(yán)重的LAM患者，肺移植是一項(xiàng)有效的治療手段。在我國，肺移植手術(shù)的開展不如西方國家普遍，但也已有幾家醫(yī)院有LAM患者肺移植的經(jīng)驗(yàn)。在手術(shù)前請與呼吸科和肺移植專家共同討論手術(shù)的適應(yīng)證、手術(shù)方式、風(fēng)險(xiǎn)、移植后治療以及費(fèi)用等。肺移植需要有合適的供體，一般需要等待比較長的時(shí)間。在其他治療方面，需要根據(jù)臨床情況進(jìn)行個(gè)體化的治療。