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唐氏綜合癥病因

唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

唐氏綜合癥患病幾率高低與人種,生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系,估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是,另一方面,大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4?;疾〉臐撛诟唢L(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等。

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