血友病

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。

英文名稱：hemophilia

就診科室：血液內(nèi)科

常見病因：遺傳因素

常見癥狀：出血

傳染性：無

分類

1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發(fā)病。

2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥，亦為性聯(lián)隱性遺傳，其發(fā)病數(shù)量較血友病A少。但本型中有出血癥狀的女性傳遞者比血友病A多見。

3.血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質缺乏癥。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。

　　15～20/10萬男孩中有發(fā)病，此發(fā)病率在所調(diào)查的不同的種族和地域之間沒有差異。發(fā)病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C較少見。

臨床表現(xiàn)

（一）血友病A

1.出血

為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術后長時間出血的傾向。出血程度及發(fā)病的早晚與患者血漿中FⅧ活性水平有關。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：

（1）重型 血漿中FⅧ活性<1%，常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學爬、學走后出現(xiàn)出血癥狀，甚至結扎臍帶時出血不止?；颊叱鲅课欢嗲覈乐?，常有皮下、肌肉及關節(jié)等部位的反復出血，關節(jié)內(nèi)血腫畸形多見。此外，還可見腎臟出血導致血尿、胃腸道出血、腹腔內(nèi)出血，肺、胸腔、顱內(nèi)出血少見。

（2）中間型 FⅧ活性為1%～5%，起病在童年時期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關節(jié)出血，但反復次數(shù)較少，嚴重程度也輕于重型。

（3）輕型 FⅧ活性為5%～25%，出血多在青年期，由于運動、拔牙或外科手術后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發(fā)生關節(jié)血腫。

（4）亞臨床型 只有大手術后才發(fā)生出血，實驗室檢查可以證實為本病，F(xiàn)Ⅷ活性為25%～40%。

　　一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時可出現(xiàn)無出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術后即滲血不止。

2.出血所導致的壓迫癥及并發(fā)癥

出血形成血腫后可導致壓迫癥狀：

（1）周圍神經(jīng)受累 發(fā)生率為5%～15%，病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。

（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴重出血甚為危險可引起窒息。

（3）壓迫附近血管 可發(fā)生組織壞死。

（二）血友病B

血友病B也可出現(xiàn)類似于血友病A的典型癥狀。不同點在于：①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2%）較血友病A少，而輕型較多，因此臨床表現(xiàn)較血友病A為輕；②女性傳遞者也可出血；③發(fā)生抗FⅨ抗體者較少，僅占1%。

（三）血友病C

因子Ⅺ（FⅪ）缺乏癥癥狀輕，有時僅在手術、拔牙或損傷后出血；其傳遞者一般無臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出血；FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并FV、Ⅶ缺乏癥。