Stargardt病(眼底黃色斑點(diǎn)癥)

Stargardt病(眼底黃色斑點(diǎn)癥)

2045-04-14

第一節(jié) Stargardt病(眼底黃色斑點(diǎn)癥)

【癥狀】

通常在兒童或青年時(shí)期出現(xiàn)視力下降。早期視力下降程度與檢眼鏡下眼底表現(xiàn)常不相符，所以我們必須注意不要把兒童患者誤認(rèn)為裝病。

【體征】

見圖www.genefish.cn，圖1l.30.2，圖11.30

【主要體征】

可出現(xiàn)以下任一表現(xiàn)。

1、除視網(wǎng)膜色素上皮著色較深外，眼底表現(xiàn)相對(duì)正常。

2、在視網(wǎng)膜色素上皮水平出現(xiàn)黃色或黃白色斑點(diǎn)狀沉積，可連在一起形成龜尾樣外觀。

3、萎縮性黃斑變性，由于萎縮的色素上皮將正常的色素上皮圍在中央而形成牛眼樣、金箔樣外觀，有色素團(tuán)或顯著的地圖樣萎縮。

注：在病程早期，視力下降先于可見性黃斑改變。

【其他體征】

大多數(shù)病例出現(xiàn)黃斑區(qū)外或中周部的色素上皮萎縮，周邊視野正常，偶爾合并有視錐或視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良。疾病早期視網(wǎng)膜電圖正常，晚期可出現(xiàn)異常，眼電圖異常。

【遺傳方式】

通常為常染色體隱性遺傳，偶為常染色體顯性遺傳。

【鑒別診斷】

1、白點(diǎn)狀眼底 彌漫的、散在的自色小點(diǎn)，多位于中周部視網(wǎng)膜，很少出現(xiàn)于中心凹；靜止性先天性夜盲；無萎縮性黃斑變性或色素改變。視力和視野保持正常，暗適應(yīng)時(shí)間延長(zhǎng)，視網(wǎng)膜電圖正常。

2、白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜炎 臨床表現(xiàn)與白點(diǎn)狀眼底相似，但視力、視野進(jìn)行性惡化，夜盲癥進(jìn)行性加重。視網(wǎng)膜電圖顯著異常。   

3、玻璃膜疣 分布于視網(wǎng)膜深層的黃白色小斑點(diǎn)，有時(shí)有鈣化，多發(fā)生于老年人，眼底熒光血管造影可幫助鑒別，所有的玻璃膜疣均呈強(qiáng)熒光，而眼底白點(diǎn)狀病變表現(xiàn)為不同程度的高熒光，并在一些投有斑點(diǎn)的區(qū)域出現(xiàn)強(qiáng)熒光。

4、視錐或視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 可有牛眼樣黃斑病變，但有顯著的色覺異常和特征性視網(wǎng)膜電圖改變。參見本章第二十九節(jié)視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良。

www.genefish.cn病和Spielmeyer-Vogt綜合征(家族性黑矇性癡呆) 為常染色體隱性遺傳性溶酶體聚積病?？捎信Ｑ蹣狱S斑病變，進(jìn)行性癡呆，癲癇發(fā)作；不同程度的視神經(jīng)萎縮，視網(wǎng)膜血管變細(xì)和周邊視網(wǎng)膜色素上皮改變。外周血檢查和結(jié)膜組織電鏡下觀察均可見特征性的曲線狀或指紋狀包涵體。

6、氯喹/羥基氯喹性黃斑病變 有服藥史，與劑量有關(guān)。參見本章第三十二節(jié)氯喹/羥基氯喹中毒。

7、非生理性視力喪失 眼底檢查、眼底熒光血管造影、視網(wǎng)膜電圖和眼電圖檢查正常。通過特殊試驗(yàn)常能誘導(dǎo)患者視力提高。參見第十章第二十五節(jié)非生理性視力喪失。

【檢查】

當(dāng)診斷不確定或必須明確診斷時(shí)進(jìn)行以下檢查。

    1、病史 詢問發(fā)病年齡、服藥史、家族史?

    2、散瞳檢查眼底。

    3、眼底熒光血管造影 由于視網(wǎng)膜色素上皮內(nèi)脂褐質(zhì)增多，常顯示脈絡(luò)膜熒光遮蔽所引起的“靜息脈絡(luò)膜”或“午夜眼底”。

    4、視網(wǎng)膜電圖和眼電圖檢查。

    5、視野檢查 如Octopus，Humphrey視野計(jì)。

【治療】

本病無有效的藥物或手術(shù)治療，配戴助視器、為視力殘疾者提供的幫助和遺傳咨詢會(huì)對(duì)患者有所幫助。