新提議的國(guó)際癲癎診斷體系

癲癎診斷體系

江西省兒童醫(yī)院內(nèi)科 鐘建民編譯　毛定安審校 

摘要 國(guó)際抗癲癎聯(lián)盟（ILAE）創(chuàng)立的癲癎發(fā)作和癲癎綜合征分類(lèi)在促進(jìn)國(guó)際交流和癲癎研究方面作出過(guò)巨大的貢獻(xiàn)，并且一直沿用至今；但已不能適應(yīng)于時(shí)代發(fā)展的變化，需要對(duì)現(xiàn)行的分類(lèi)系統(tǒng)進(jìn)行重新修訂。修訂的癲癎發(fā)作和癲癎綜合征是采用標(biāo)準(zhǔn)化術(shù)語(yǔ)，并具有足夠的靈活性來(lái)考慮到癲癎診斷的實(shí)用性和動(dòng)態(tài)性的一整套系統(tǒng)來(lái)進(jìn)行描述和分類(lèi)的，同時(shí)也考慮到有些患者不可能作出綜合征診斷，發(fā)作類(lèi)型和綜合征能隨著新的信息的出現(xiàn)而而定期修訂，可以根據(jù)特定的目的來(lái)設(shè)計(jì)多種分類(lèi)方案，同時(shí)對(duì)部分概念和術(shù)語(yǔ)的定義進(jìn)行了修改，還對(duì)未來(lái)分類(lèi)設(shè)計(jì)提出了相應(yīng)的框架。新提議的國(guó)際癲癎診斷體系包括五個(gè)水平即層面，第一層面為發(fā)作現(xiàn)象的描述，第二層面為發(fā)作類(lèi)型分類(lèi)，第三層面為癲癎綜合征分類(lèi)，第四層面為病因?qū)W分類(lèi)，第五層面為功能損害分類(lèi)，為選擇性。

關(guān)鍵詞 癲癎，癲癎綜合征，分類(lèi)

 

    1. 引言

國(guó)際抗癲癎聯(lián)盟（International League Against Antiepilepsy,ILAE）為癲癎發(fā)作和癲癎綜合征建立了標(biāo)準(zhǔn)的分類(lèi)和命名提供的規(guī)范化詞匯不僅便于臨床醫(yī)生間的交流，而且為進(jìn)行臨床和基礎(chǔ)的量化研究奠定了分類(lèi)學(xué)基礎(chǔ)。早在1997年，ILAE執(zhí)委會(huì)即認(rèn)為有必要重新修訂現(xiàn)行的分類(lèi)系統(tǒng)。分類(lèi)與命名工作組認(rèn)為僅對(duì)現(xiàn)行的國(guó)際分類(lèi)作出某些修訂和更新是不可能滿足臨床和科研等諸多方面的需求，因此建議使用標(biāo)準(zhǔn)化術(shù)語(yǔ)和概念來(lái)描述的一種新的診斷體系。在這套診斷體系中，可能有不同的分類(lèi)方法，以后還將設(shè)計(jì)出更為專門(mén)的分類(lèi)方法。建立一整套能夠根據(jù)迅速出現(xiàn)的新信息定期修訂的彈性和動(dòng)態(tài)分類(lèi)體系，同時(shí)建議修改部分概念和術(shù)語(yǔ)的定義，還對(duì)未來(lái)分類(lèi)設(shè)計(jì)提出了相應(yīng)的框架。

    2. 背景與部分術(shù)語(yǔ)的重新定義

    2.1. 簡(jiǎn)單與復(fù)雜部分性發(fā)作(simple and complex partial epileptic seizures)：這些術(shù)語(yǔ)不再使用，也無(wú)替換術(shù)語(yǔ)。在現(xiàn)行的癲癎分類(lèi)中將部分性發(fā)作分為“簡(jiǎn)單性”和“復(fù)雜性”會(huì)不恰當(dāng)?shù)禺a(chǎn)生一種印象，即意識(shí)的受損可能與邊緣系統(tǒng)某種機(jī)制的受損有關(guān)。部分是由于1970年癲癎發(fā)作的國(guó)際分類(lèi)使用術(shù)語(yǔ)“復(fù)雜部分性發(fā)作”與“顳葉發(fā)作”看成是同義詞所產(chǎn)生的混亂遭到強(qiáng)烈反對(duì)，在過(guò)去的20年間，主要是基于癲癎外科中心所做的工作，對(duì)發(fā)作癥狀的解剖學(xué)基礎(chǔ)進(jìn)行了詳細(xì)研究，已明顯提示某些邊緣系統(tǒng)發(fā)作與新皮質(zhì)發(fā)作的基本機(jī)制是不同的，且兩者均可伴有或不伴意識(shí)損壞。因此在此過(guò)程中把部分性發(fā)作分為“簡(jiǎn)單性”或“復(fù)雜性”已失去其精確含義。的確，1981年的癲癎發(fā)作分類(lèi)有意單純依照發(fā)作現(xiàn)象和相關(guān)的腦電圖檢查結(jié)果而非解剖基礎(chǔ)或病理生理學(xué)機(jī)制，由于當(dāng)時(shí)缺乏足夠資料不得不這樣做。任務(wù)組認(rèn)為現(xiàn)在已有足夠的證據(jù)允許建立能代表診斷實(shí)體的發(fā)作分類(lèi)，依據(jù)已知或被認(rèn)為常見(jiàn)的解剖和病理生理學(xué)，而非單純的現(xiàn)象學(xué)描述。象綜合征一樣，這種診斷實(shí)體本該包括病因、治療和預(yù)后含義，且能用來(lái)補(bǔ)充綜合征的診斷，或當(dāng)不可能作出綜合征診斷時(shí)單獨(dú)應(yīng)用。

   2.2. 局灶性發(fā)作與綜合征(focal seizures and syndrome)：用來(lái)取代部分性(partial)發(fā)作和局灶相關(guān)性（localization-related）癲癎綜合征。以前的二分法是基于“部分性”或“局灶相關(guān)性”對(duì)“全面性”異常的概念產(chǎn)生了虛假印象，即癲癎發(fā)作或癲癎綜合征要么一側(cè)半球的局灶性障礙要么全腦功能障礙。介于局灶性與全面性癲癎性功能障礙之間的各種情況包括彌漫性半球異常、多灶性異常和雙側(cè)對(duì)稱性局限性異常。盡管部分性和全面性癲癎發(fā)作的概念有其價(jià)值，也許與其說(shuō)是針對(duì)綜合征，倒不如說(shuō)是針對(duì)發(fā)作本身，企圖在這種或那種分類(lèi)中包含所有的發(fā)作和綜合征既不可能也不實(shí)用。由于部分性暗含發(fā)作或綜合征的一部分，而非指某種發(fā)作或綜合征起源于一側(cè)半球的一部分，因此術(shù)語(yǔ)“部分性”本身也受到批評(píng)。鑒此，1989年的癲癎與癲癎綜合征分類(lèi)用“局灶相關(guān)性”取代“部分性”，但前一術(shù)語(yǔ)較為麻煩且并不常用，任務(wù)組提議用更老且常用的術(shù)語(yǔ)“局灶性(local)”取代“部分性”和“局灶相關(guān)性”。不過(guò)需要特別強(qiáng)調(diào)的是，術(shù)語(yǔ)局灶性并不意味著癲癎灶是病理學(xué)上范圍小而定位明確的病灶，局灶性發(fā)作和局灶性綜合征幾乎總是由于彌散性或廣泛性腦功能區(qū)域異常所致。

   2.3. 驚厥(convulsion)：在癲癎發(fā)作類(lèi)型和癲癎綜合征中刪去了驚厥和驚厥性(convulsive)詞語(yǔ),任務(wù)組認(rèn)為它們是非特指性普通詞匯，且通常應(yīng)用不規(guī)范。因此不僅要在描述性發(fā)作術(shù)語(yǔ)中，而且應(yīng)在命名癲癎發(fā)作類(lèi)型和癲癎綜合征中避免使用。如熱性驚厥建議用Febrile seizures取代現(xiàn)行的Febrile convulsion。

   2.4. 病因分類(lèi)：對(duì)特發(fā)性(idiopathic)和隱原性(cryptogenic)也存在較大爭(zhēng)議。前者的問(wèn)題在于對(duì)特發(fā)性的定義的真正含義產(chǎn)生誤解，就其本身而言是獨(dú)特并自成一類(lèi)的(sui generis)，未必是病因未明；后者的問(wèn)題在于定義的不精確性，隱原性通常系指非特發(fā)性或被推測(cè)為是癥狀性，且病因尚未明確，也有人用以指那些尚未明確是特發(fā)性還是繼發(fā)性的疾病。任務(wù)組一直未找到術(shù)語(yǔ)“特發(fā)性”可接受的替代詞，只要正確使用，其仍然是一個(gè)有用的分類(lèi)學(xué)概念。因?yàn)椴⒎撬械奶匕l(fā)性癲癎都是良性的和也并非所有的遺傳性癲癎（如進(jìn)行性肌陣攣性癲癎）都是特發(fā)性，因此取消“良性（benign）”和“遺傳性(genetic)”術(shù)語(yǔ)。盡管術(shù)語(yǔ)原發(fā)性（essential）在醫(yī)學(xué)也可用來(lái)描述特發(fā)性，但任務(wù)組認(rèn)為大多數(shù)癲癎病學(xué)家已學(xué)會(huì)正確使用“idiopathic”，且保持連續(xù)性是有價(jià)值的。推薦保留特發(fā)性(idiopathic)和癥狀性(symptomatic)，術(shù)語(yǔ)隱原性盡管仍被接受，建議用更精確的術(shù)語(yǔ)“可能是癥狀性(probably symptomatic)”取而代之。這樣某些癲癎綜合征要么是特發(fā)性要么是癥狀性，但又避免了企圖用這種方式分類(lèi)所有的癲癎綜合征的二分分類(lèi)系統(tǒng)。

   2.5. 癲癎綜合征的分類(lèi)：以前的癲癎綜合征分類(lèi)中未能認(rèn)識(shí)到這樣一種事實(shí)，有些綜合征已廣泛接受、而另外一些是有爭(zhēng)議的或缺乏足夠的資料。如果把一種綜合征正式列入國(guó)際分類(lèi)中正式承認(rèn)有可能給予其不恰當(dāng)?shù)暮戏ㄐ?，若不予承認(rèn)則會(huì)挫傷有可能導(dǎo)致最終能被正式承認(rèn)所進(jìn)行的必要研究。因此癲癎綜合征分類(lèi)中有必要區(qū)分已廣泛接受的綜合征和仍在研究的綜合征(syndrome in development)，當(dāng)?shù)玫叫碌馁Y料時(shí)必須有足夠彈性來(lái)增加或取消某些綜合征。

   2.6. 癲癎的遺傳學(xué)研究：近年來(lái)快速發(fā)展的遺傳學(xué)領(lǐng)域在很大程度上有助于對(duì)許多疾病包括某些癲癎病的理解，但遺傳障礙與表現(xiàn)型間的關(guān)系仍然很復(fù)雜且難以理解。因?yàn)槟撤N經(jīng)過(guò)嚴(yán)格定義的特發(fā)性癲癎綜合征可能有一種以上遺傳異常，且具有共同遺傳異常的不同家庭成員則可表現(xiàn)為不同的癲癎綜合征，據(jù)認(rèn)為在任何程度上依據(jù)特定的遺傳病因來(lái)分類(lèi)癲癎綜合征是不成熟的。然而，毫無(wú)疑問(wèn)在不久的將來(lái)，在某些癲癎綜合征的分類(lèi)中有可能成為現(xiàn)實(shí)并有很大的臨床價(jià)值。因此有必要建立除了個(gè)體的綜合征外還包括家庭成員的綜合征，的確任務(wù)組已在推薦的癲癎綜合征分類(lèi)中包括了三種這樣的綜合征，即伴有熱性驚厥的全面性癲癎、具有不同病灶的家族性局灶性癲癎和伴有不同表型的特發(fā)性全面性癲癎。前兩種被認(rèn)為仍在研究的綜合征，而且如果沒(méi)有多個(gè)家庭成員的受累證據(jù)，診斷是不可能的。最后一種是仍在討論之中新概念。

   2.7. 反射性癲癎綜合征(reflex epilepsy syndrome)：所有的癲癎發(fā)作均由感覺(jué)剌激誘發(fā)的一種綜合征。反射性發(fā)作可以是與癲癎發(fā)作類(lèi)型列表中自發(fā)性癲癎有關(guān)的局灶性和全面性癲癎綜合征，單次的反射性發(fā)作不診斷為癲癎，另外一些特殊情況如發(fā)熱、酒精戒斷所誘發(fā)的發(fā)作不屬反射性發(fā)作。

   2.8 癲癎病和癲癎腦病(epileptic disease and epileptic encephalopathy)

癲癎病是指病因單一明確，以癲癎發(fā)作為表現(xiàn)形式的一種疾病。而癲癎綜合征則可以病因未明或已知有多個(gè)病因，兩者間既有聯(lián)系又有區(qū)別，如進(jìn)行性肌陣攣性癲癎可有多種病因，故屬癲癎綜合征；而其中的Lafora病則為癲癎病。癲癎腦病是癲癎放電本身所導(dǎo)致的一種進(jìn)行性腦功能障礙的疾病，如Landau-Kleffner綜合征。

 

   3. 新提議的國(guó)際癲癎診斷體系

新提議的國(guó)際癲癎診斷體系，旨在對(duì)癲癎患者的發(fā)作提供標(biāo)準(zhǔn)化描述和分類(lèi)，共包括五個(gè)水平(levels)即層面(axes)。建立這些層面是為了有利于決定診斷研究和制定治療策略所必需的假說(shuō)形成更符合邏輯的臨床方法。在該診斷體系里包含了彈性和動(dòng)態(tài)的模式，在該模式中任務(wù)組可以根據(jù)需要定期修改和更新。因此，接受新提議的診斷體系并不排除創(chuàng)立不同的發(fā)作和綜合征分類(lèi)系統(tǒng)，或繼續(xù)使用現(xiàn)行分類(lèi)的一些方面。任務(wù)組也關(guān)注以后分類(lèi)體系的構(gòu)建，但不希望建立固定的二分法分類(lèi)，而是根據(jù)不同的目的有不同的分類(lèi)方法。

   3.1. 第一層面為使用標(biāo)準(zhǔn)化的術(shù)語(yǔ)詞匯進(jìn)行發(fā)作現(xiàn)象（ictal phenomenology）的描述，對(duì)于發(fā)作事件的描述不需要參考病因、解剖、或發(fā)病機(jī)制，根據(jù)臨床或科研需要可以是非常簡(jiǎn)短也可以是非常詳細(xì)的。盡管不必要求對(duì)開(kāi)始發(fā)作和定位性發(fā)作現(xiàn)象的演變進(jìn)行詳細(xì)的描述，但他們是有用的，如對(duì)于需要外科手術(shù)的病人或?qū)τ诳蒲行枰沂酒浣馄什课换蛱厥獾呐R床行為的病理生理學(xué)機(jī)制。通過(guò)建立描述發(fā)作現(xiàn)象的標(biāo)準(zhǔn)化的術(shù)語(yǔ)將大大促進(jìn)臨床醫(yī)生和科研者間的交流。

    3.2．第二層面為癲癎發(fā)作類(lèi)型（epileptic seizure type）：代表獨(dú)特的病理生理機(jī)制和解剖基礎(chǔ)的發(fā)作性病變，這是一種具有病因、治療和預(yù)后意義的診斷名稱。如果可能應(yīng)指出腦內(nèi)定位，且在反射性發(fā)作應(yīng)當(dāng)指出特定的刺激因素。發(fā)作類(lèi)型分成自限性發(fā)作和持續(xù)性發(fā)作，并且進(jìn)一步分為全面性發(fā)作和局灶性發(fā)作(詳見(jiàn)附表)。

    3.3. 第三層面為癲癎綜合征(epilepsy syndrome)：定義一種特殊癲癎的癥狀和體征的組合，它不僅包括發(fā)作類(lèi)型，如額葉癲癎本身并不能組成一種綜合征，也并非總能夠作出綜合征診斷。推薦的列表（詳見(jiàn)附表）對(duì)癲癎綜合征和不診斷為癲癎的癲癎發(fā)作性疾病是有區(qū)別的，并且還要認(rèn)識(shí)那些仍在研究的綜合征。需要強(qiáng)調(diào)的是表中包含一些尚有爭(zhēng)議的綜合征，如伴有不同表型的特發(fā)性全面性癲癎和反射性癲癎，因此任務(wù)組將根據(jù)進(jìn)一步審議、成員的發(fā)現(xiàn)和新的資料的結(jié)果修訂本表。如同癲癎發(fā)作一樣，希望建立不同的癲癎綜合征的組織、類(lèi)型和分類(lèi)來(lái)滿足特定的目的。

    3.4. 第四層面為癲癎病因（etiology）。病因包括與癲癎發(fā)作或癲癎綜合征、遺傳缺陷相關(guān)的疾病分類(lèi)中的特定疾病，或?qū)τ诎Y狀性局灶性癲癎則是特殊的病理基礎(chǔ)。如進(jìn)行性肌陣攣性癲癎的病因可以是蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（ceroid lipofuscinosis）、涎腺病唾液酸沉積癥（Sialidosis）、Lafora氏病、Unverricht-Lundborg氏病、神經(jīng)層面突性營(yíng)養(yǎng)不良、肌強(qiáng)直癲癎和破碎紅纖維（MERRF，Myoclonus epilepsy and ragged red fibers）和齒狀核紅核蒼白球萎縮等。

    3.5. 第五層面是癲癎性疾病所致?lián)p傷程度(impairment)。為具有實(shí)用價(jià)值的另一診斷參數(shù)，通常參照WHO國(guó)際功能、殘疾和健康分類(lèi)（ ICIDH－2）的標(biāo)準(zhǔn)來(lái)制定，但應(yīng)用于發(fā)作性疾病需要進(jìn)行必要的修改，目前仍在制定之中。

 

   參考文獻(xiàn)

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附表　癲癎發(fā)作類(lèi)型、反射性癲癎的誘發(fā)因素與癲癎綜合征

癲癎發(fā)作類(lèi)型與反射性癲癎的誘發(fā)因素

癲癎綜合征和相關(guān)情況

自限性發(fā)作類(lèi)型

全面性發(fā)作

強(qiáng)直－陣攣性發(fā)作(包括以陣攣或肌陣攣相開(kāi)始發(fā)作的各種變型)

陣攣性發(fā)作

不伴強(qiáng)直特征

伴強(qiáng)直特征

典型失神發(fā)作

不典型失神發(fā)作

肌陣攣失神發(fā)作

強(qiáng)直發(fā)作

痙攣

肌陣攣發(fā)作

眼瞼肌陣攣

不伴失神

伴失神

肌陣攣失張力性發(fā)作

負(fù)性肌陣攣

失張力性發(fā)作

全面性癲癎綜合征中的反射性發(fā)作

局灶性發(fā)作

局灶感覺(jué)發(fā)作

伴初級(jí)感覺(jué)癥狀（如枕、頂葉發(fā)作）

伴經(jīng)歷性感覺(jué)癥狀（如顳頂枕聯(lián)合發(fā)作）

局灶運(yùn)動(dòng)發(fā)作

伴單純陣攣運(yùn)動(dòng)發(fā)作體征

伴不對(duì)稱強(qiáng)直運(yùn)動(dòng)發(fā)作（如輔助肌運(yùn)動(dòng)發(fā)作）

伴典型（顳葉）自動(dòng)癥（中顳葉發(fā)作）

伴運(yùn)動(dòng)增多性自動(dòng)癥

伴局灶性負(fù)性肌陣攣

伴抑制性運(yùn)動(dòng)發(fā)作

發(fā)笑性發(fā)作

偏側(cè)陣攣性發(fā)作

繼發(fā)性全面性發(fā)作

局灶性癲癎綜合征中的反射性發(fā)作

持續(xù)性發(fā)作類(lèi)型

全面性癲癎持續(xù)狀態(tài)

全面性強(qiáng)直陣攣性癲癎持續(xù)狀態(tài)

陣攣性癲癎持續(xù)狀態(tài)

失神性癲癎持續(xù)狀態(tài)

強(qiáng)直性癲癎持續(xù)狀態(tài)

肌陣攣癲癎持續(xù)狀態(tài)

局灶性癲癎持續(xù)狀態(tài)

部分性癲癎持續(xù)狀態(tài)(Kojevnikov)

先兆持續(xù)狀態(tài)

邊緣性癲癎持續(xù)狀態(tài)（精神運(yùn)動(dòng)性持續(xù)狀態(tài)）

伴有偏癱的偏側(cè)驚厥持續(xù)狀態(tài)

反射性發(fā)作誘發(fā)剌激

視覺(jué)剌激

閃光：有可能為特定的顏色

圖形

其它視覺(jué)剌激

思考（維）性

音樂(lè)性

進(jìn)食性

操作

軀體感覺(jué)

本體感覺(jué)

閱讀

熱水

驚嚇

良性家族性新生兒發(fā)作

早期肌陣攣性腦病

大田原綜合征

嬰兒游走性部分性發(fā)作＊

嬰兒痙攣癥

嬰兒良性肌陣攣性癲癎

良性家族性嬰兒發(fā)作

良性嬰兒驚厥（非家族性）

Dravet綜合征（以前稱嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癎）

半側(cè)驚厥偏癱綜合征（HH綜合征）

非進(jìn)行性腦病中的肌陣攣性癲癎持續(xù)狀態(tài)＊

伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癎

早發(fā)性良性兒童枕葉癲癎（Panayiotopoulos type）

晚發(fā)性兒童枕葉癲癎（Gastaut type）

伴有肌陣攣失神的癲癎

伴有肌陣攣站立不能發(fā)作的癲癎

Lennox-Gastaut綜合征

Landau-Kleffner綜合征(LKS)

伴有慢波睡眠期持續(xù)棘慢波的癲癎（不包括LKS）

兒童失神癲癎

進(jìn)行性肌陣攣性癲癎

伴有不同表型的特發(fā)性全面性癲癎

少年性失神癲癎

少年性肌陣攣性癲癎

僅表現(xiàn)為全面性強(qiáng)直陣攣性發(fā)作的癲癎

反射性癲癎

特發(fā)性光敏性枕葉癲癎

其它視覺(jué)性癲癎

特發(fā)性閱讀性癲癎

驚嚇性癲癎

常染色體顯性遺傳性夜間發(fā)作性額葉癲癎

家族性顳葉癲癎

伴有熱性驚厥的全面性癲癎＊

病灶多變的家族性局灶性癲癎＊

癥狀性（或可能是癥狀性）局灶性癲癎

邊緣系統(tǒng)癲癎

伴有海馬硬化的顳中葉癲癎

特定病因所致的局限性顳中葉癲癎

有明確定位和病因的其它類(lèi)型

新皮質(zhì)癲癎

Rasmussen綜合征

有明確定位和病因的其它類(lèi)型

伴有不診斷為癲癎的癲癎樣發(fā)作性疾病

良性新生兒驚厥

熱性驚厥

反射性發(fā)作

酒精戒斷性發(fā)作

藥物或其它化學(xué)物質(zhì)所致發(fā)作

外傷后立即和早期發(fā)作

單次發(fā)作或孤立性簇性發(fā)作

寡發(fā)作性癲癎

＊仍在研究的綜合征




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