先天性卵巢發(fā)育不全癥

    特納綜合征（Turner symdrome，TS）又名先天性卵巢發(fā)育不全癥。其為一種染色體的畸變，主要特征為生長(zhǎng)障礙，2-3歲生長(zhǎng)顯著變慢；性幼稚，表現(xiàn)為青春期遲緩和原發(fā)性閉經(jīng)；軀體形態(tài)異常；頸粗而短、蹼頸、肘外翻、發(fā)際低、毛發(fā)重、皮膚多黑色素痣等。體細(xì)胞染色體核型特征為 4 5，XO，亦可顯各種嵌合型。TS病人可合并其它臟器畸形。導(dǎo)致TS生長(zhǎng)障礙的病因機(jī)制復(fù)雜，有推測(cè)可能與生長(zhǎng)激素有一定的關(guān)系。

    GH治療指征：當(dāng)患兒身高在正常女性生長(zhǎng)曲線的第5百分位以下，年齡在5歲即可開(kāi)始治療。

    推薦劑量：12歲以下單用生長(zhǎng)激素，0.15-0.2IU/kg/d，皮下注射。年長(zhǎng)兒童（>9～12歲）可和 Oxandrolone聯(lián)合治療，0xandrolone劑量每日0.0625mg／kg，在青春發(fā)育期增加hGH劑量，以產(chǎn)生青春期生長(zhǎng)加速。

    治療期間應(yīng)3～6月監(jiān)測(cè)～次，檢查身高、體重、骨齡、血、尿生長(zhǎng)激素、IGF－I水平。