如何備孕及孕前檢查四

6.有家族性遺傳病史夫婦的孕前檢查？

這一類夫婦也是我們遺傳咨詢門診較為常見的情形之一，遺傳病的種類繁多，每一種遺傳病的診斷不盡相同。如果有上述情形，建議夫妻雙方務(wù)必在孕前到專業(yè)的遺傳咨詢門診或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)咨詢，切不可盲目懷孕導(dǎo)致再次生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

常見的遺傳性疾病包括先天性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥、蠶豆病、假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、白化病、血友病、馬凡綜合征、軟骨發(fā)育不全、多囊腎、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

我們首先必須對已經(jīng)發(fā)病的患者（遺傳咨詢中稱之為先證者）進(jìn)行基因診斷，明確先證者致病基因并進(jìn)行家系分析后，才能評估家系中其他成員的生育風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)孕期利用產(chǎn)前診斷技術(shù)避免患病胎兒的出生。