出生缺陷的預(yù)防及管理

中國(guó)每年約80—120萬(wàn)出生缺陷兒降生包括約22萬(wàn)例先天性心臟病，10萬(wàn)例神經(jīng)管畸形，5萬(wàn)例唇腭裂及3萬(wàn)例先天愚型

新生兒死亡中30—50%源于出生缺陷

40%的出生缺陷兒可形成殘疾

每年神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)2億元人民幣！

先天愚型病例的治療費(fèi)用每年超過(guò)20億人民幣！

提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾已迫在眉睫??！ 

二十世紀(jì)九十年代開始，我國(guó)出生缺陷率不斷攀升。但是對(duì)于很多基層醫(yī)生來(lái)說(shuō)，「出生缺陷 」卻是一個(gè)陌生的詞語(yǔ)。

什么是出生缺陷？

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常。

它包含兩個(gè)方面：一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。二是指嬰兒出生后表現(xiàn)為肉眼可看見，或者輔助技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常。

很多基層醫(yī)生和準(zhǔn)媽媽不知道，出生缺陷其實(shí)是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

常見出生缺陷：

1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)：腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。

2.頭面頸部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。

3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤樣畸形、肺隔離癥、胎兒胸水、先天性喉、氣管閉鎖/狹窄癥和先天性食管閉鎖

4.消化道畸形：腹壁缺損、先天性膈疝、腸閉鎖、臍膨出。

5.泌尿系統(tǒng)：腎積水、膀胱輸尿管反流、巨輸尿管、腎囊性變。

6.四肢：多指、并指畸形，肢體缺如或環(huán)狀索帶壓迫。

7.腫瘤：除頸部巨大淋巴管瘤，最常見的為骶尾部畸胎瘤，其次為卵巢腫瘤和腹部、胸部的腫瘤。

每30秒就有一個(gè)缺陷兒出生

1996年，中國(guó)出生缺陷率只有0.87%，到2012年卻高達(dá)5.6%，中國(guó)被世界衛(wèi)生組織認(rèn)定為出生缺陷高發(fā)國(guó)家！ 據(jù)專家估計(jì)，中國(guó)每年約有20-30萬(wàn)肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，中國(guó)先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80-120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)的4-6%。

幸福的媽媽辛苦懷胎280天，一個(gè)家庭滿懷期待的新生命，平均每二十個(gè)里面就有一個(gè)存在先天性缺陷！ 平均每半分鐘就會(huì)有一個(gè)出生缺陷兒降生，這觸目驚心的現(xiàn)狀，使家庭、社會(huì)、國(guó)家不堪重負(fù)……

預(yù)防出生缺陷的第一道防線--婚前檢查與孕前檢查

不重視婚前檢查

據(jù)北京最新調(diào)查，自2003年婚檢實(shí)行自愿以來(lái)，2015年的婚檢率僅為9.44%，而婚檢人群疾病檢出率卻翻倍：疾病檢出率從1996年的5%增至2014年的12.95%左右，影響母嬰健康的疾病呈多發(fā)趨勢(shì)。其中，唇裂、先天性心臟病、智力低下等遺傳及先天性疾病；癲癇等精神性疾病；小睪丸、精索靜脈曲張等男性生殖系統(tǒng)疾??；盆腔炎、生殖器官腫物等女性生殖系統(tǒng)疾病越發(fā)常見。

針對(duì)有些人認(rèn)為“我和對(duì)方都很健康，沒必要婚前做體驗(yàn)”的想法，衛(wèi)計(jì)委相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，雖然現(xiàn)行《婚姻登記條例》對(duì)婚檢不實(shí)行強(qiáng)制，但是婚前檢查是發(fā)現(xiàn)遺傳病和預(yù)防新生兒缺陷的第一道防火墻，其重要性不言而喻。

婚檢是為雙方領(lǐng)取健康“通行證”，是健康婚姻和優(yōu)生優(yōu)育的一道保護(hù)屏障。

婚檢都查什么？？

婚檢首先針對(duì)的是遺傳病，目前遺傳病有4000余種，無(wú)法根治，正威脅著數(shù)以千萬(wàn)計(jì)的人的健康，通過(guò)婚檢可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)，并根據(jù)其情況做遺傳風(fēng)險(xiǎn)度測(cè)算及遺傳方式的分析，由醫(yī)生進(jìn)行優(yōu)生指導(dǎo)，盡可能避免生出一個(gè)智殘或極不健康的孩子。

其次，婚檢針對(duì)傳染病?，F(xiàn)在要檢查的有性病、艾滋病、梅毒、淋病、澳抗等。通常通過(guò)血、尿常規(guī)和肝功、胸透、內(nèi)科、性病檢查等項(xiàng)目均可排除會(huì)影響婚姻質(zhì)量和配偶健康的乙肝、活動(dòng)性肺結(jié)核、腎病、性病等很多種疾病。

不重視孕前檢查

有人會(huì)有疑問(wèn)，婚前檢查與孕前檢查是否可以合并？檢查兩遍有必要嗎？

這里小編告訴大家：非常有必要?；闄z主要是檢查結(jié)婚雙方是否身體健康，是否有不適合結(jié)婚的遺傳病或精神病，并檢查是否患有傳染病。而孕前檢查主要是檢查男女雙方是否適合懷孕。越來(lái)越多的夫妻選擇婚后幾年再要孩子，決定生寶寶之前做系統(tǒng)的孕前檢查很有必要，兩者不可相互替代。

孕前檢查都查哪些？？

女性主要檢查是否患有陰道炎，輸卵管炎，是否排卵正常等；男性主要檢查精子的活力，精子濃度等。檢查的目的是保證有健康嬰兒的出生。

必查項(xiàng)目：

(1)血常規(guī)；(2)尿常規(guī)；(3)血型(ABO和Rh)；(4)肝功能；(5)腎功能；(6)空腹血糖；(7)HBsAg；(8)梅毒螺旋體；(9)HIV篩查；(10)宮頸細(xì)胞學(xué)檢查(1年內(nèi)未查者)。

備查項(xiàng)目：

包括以下項(xiàng)目：(1)弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒(TORCH)篩查。(2)宮頸陰道分泌物檢查（陰道分泌物常規(guī)、淋球菌、沙眼衣原體）。(3)甲狀腺功能檢測(cè)。(4)地中海貧血篩查(廣東、廣西、海南、湖南、湖北、四川、重慶等地)。(5)75g口服葡萄糖耐量試驗(yàn)(OGTT：針對(duì)高危婦女)。(6)血脂檢查。(7)婦科超聲檢查。(8)心電圖檢查。(9)胸部X線檢查。