產(chǎn)前篩查你知道嗎？二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)、NT…l

產(chǎn)前篩查知識盤點：二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)、NT…

導(dǎo) 語

通過產(chǎn)前篩查，有效減少出生缺陷和先天殘疾兒發(fā)生。

什么是產(chǎn)前篩查?

通過經(jīng)濟、操作簡便、安全性佳、風險性低，準確性高，監(jiān)測面廣，可行性強、依從性好的無創(chuàng)的生化或超聲檢測方法，查找出患有某種嚴重遺傳病癥相對高風險的個體，建議進行相應(yīng)的咨詢和診斷措施。確診后給予病人幫助和支持以決定是否繼續(xù)妊娠和采取相應(yīng)的措施，從而最大限度地減少異常胎兒的出生，提高整個國家的人口素質(zhì)。產(chǎn)前篩查是一個涉及臨床、助產(chǎn)士、實驗室、超聲、流行病學和公共健康領(lǐng)域等多學科、多部門的醫(yī)學活動。

產(chǎn)前篩查的意義

孕婦篩查項目通常基于2個方面：減輕面對重大孕期疾病危機的夫婦的壓力和負擔。為社會減輕經(jīng)濟負擔。

我國是人口大國，也是出生缺陷和殘疾高發(fā)國家。所以目前中國衛(wèi)生部推薦對發(fā)病率更高的唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）和開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）開展相應(yīng)的篩查。

通過三級預(yù)防網(wǎng)絡(luò)，有效減少出生缺陷和先天殘疾兒發(fā)生。

1級：孕前保健。

2級：孕期保?。óa(chǎn)前篩查與診斷）。

3級：新生兒篩查（早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)）

產(chǎn)前篩查對象

建議所有孕婦都考慮接受產(chǎn)前篩查，因為唐氏兒智力嚴重低下，生活不能自理且無法治愈。各級衛(wèi)生機構(gòu)開展唐氏綜合征預(yù)防工作，目的是減少出生缺陷的發(fā)生率。

產(chǎn)前篩查方法

先進的微粒子化學發(fā)光免疫分析技術(shù)測定孕婦血清標記物：

(1)人絨毛膜促性腺激素B亞單位(BhCG)。

(2)甲胎蛋白（AFP）

(3)游離雌三醇（uE3）

(4)抑制素A(InhibinA)

結(jié)合孕婦的年齡、孕周，體重、彩超等臨床信息，通過風險評估軟件算風險值。

產(chǎn)前篩查時間

孕早期篩查：開展時間在孕9-13 6周。

需要使用孕婦血樣和超聲檢查結(jié)果來評估風險。

超聲指標是指胎兒頸部透明帶（NT）厚度。

關(guān)于NT

唐氏篩查較好的單體指標能夠非常好的區(qū)分正常胎兒和出生缺陷胎兒但測量結(jié)果只有幾個毫米，準確的測量有一定難度必須由被相關(guān)機構(gòu)認證的有資質(zhì)醫(yī)師進行操作，不同醫(yī)師測量結(jié)果尚存在差異，不是所有的孕婦都能及時參加，且孕早期篩查只能篩查唐氏綜合征，不能評估神經(jīng)管畸形的風險。

孕中期篩查：孕中期篩查是目前國內(nèi)最常見的篩查方法。

開展時間孕14-20 6周（最佳時間在15-20周）

需要使用孕婦血樣來評估風險根據(jù)對孕婦血樣所檢測的標記物數(shù)量不同，分為二聯(lián)篩查、三聯(lián)篩查和四聯(lián)篩查。

孕中期可篩查唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）和開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）。

普通篩查怎么做？效果如何？

抽取孕婦靜脈血，檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素B亞單位(BhCG)及游離雌三醇（uE3）（即二聯(lián)合三聯(lián)篩查）的濃度評估風險度，檢出率僅為60-70%。

四聯(lián)篩查怎么做？效果如何？

抽取孕婦靜脈血，檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素B亞單位(BhCG)、游離雌三醇（uE3）和抑制素A的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等綜合分析，察看胎兒是否在染色體方面的異常，從而評估風險度。檢出率可達到80%以上。

產(chǎn)前篩查主要胎兒出生缺陷疾病及危害

（1）遺傳性染色體疾?。哼z傳性染色體疾病是指由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的一大類遺傳病。目前常見的遺傳性染色體病包括唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）和13三體綜合征（帕陶氏綜合征）。21三體綜合征又稱先天愚型，是胎兒最為常見的由常染色體畸變所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病?；純号R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征，主要表現(xiàn)為發(fā)育及成長速度異常遲緩、智力障礙和腎臟不健全，在妊娠6-8周開始出現(xiàn)。13三體綜合征患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體嚴重，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、癲癇和肌張功能低下等。

（2）神經(jīng)管缺陷：是一種嚴重的畸形疾病，神經(jīng)管是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。主要是葉酸缺乏導(dǎo)致。許多種類基因的表達或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān)，臨床表現(xiàn)為主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。