成骨不全癥

    成骨不全是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨—藍(lán)鞏膜—耳聾綜合征。是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身性結(jié)締組織疾病。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數(shù)為單發(fā)病例?；加写瞬〉娜送ǔ１环Q為“瓷娃娃”、“玻璃娃娃”。    成骨不全癥是基因變異的典型例證。其發(fā)病原因主要有：

           1.骨黏連蛋白、聚糖蛋白減少

           2.骨組織內(nèi)膠原蛋白類型改變

           3.骺生長板肥大，原始礦化區(qū)礦化紊亂

           4.骨膜增厚、微血管形成缺陷

           5.磷灰石結(jié)晶

           6.骨細(xì)胞與骨痂細(xì)胞的培養(yǎng)生長轉(zhuǎn)移因子沒有反應(yīng)，骨細(xì)胞處于不同程度的未成熟階段

    臨床表現(xiàn)：骨脆性增加、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)過度松弛、肌肉薄脆、嚴(yán)重顱骨發(fā)育不良者，在出生時頭顱有皮囊感；牙齒發(fā)育不良、侏儒、皮膚瘢痕寬度增加等。

    治療：非手術(shù)治療&手術(shù)治療

    非手術(shù)治療：

            1.藥物治療

            2.康復(fù)治療：在嚴(yán)格保護(hù)下水療、練習(xí)坐直、加強(qiáng)骨盆與下肢肌力。可以獨立坐直后，在長腿支具保護(hù)下練習(xí)站立，以后在支具保護(hù)、行走器幫助下獨立行走。

     手術(shù)治療：

             1.嬰兒時期可采用經(jīng)皮或經(jīng)骨折端髓內(nèi)穿針處理，暫時維持骨的力線順列

             2.3~4歲以后更換可延伸的髓內(nèi)支桿

             3.大齡兒童脛骨多段截骨最好植骨，因為有出現(xiàn)不愈合的可能

      自查：成骨不全主要還是通過正規(guī)骨科醫(yī)院的相關(guān)檢查進(jìn)行確診，若發(fā)現(xiàn)孩子在嬰幼兒時期很容易骨折，應(yīng)馬上到正規(guī)的骨科醫(yī)院進(jìn)行確診和治療。

      我院兒童骨科（南醫(yī)三院兒童骨科（李旭南方兒童矯形與創(chuàng)傷中心））也收治了不少成骨不全的患者，其中有一個名叫曾贊的小患者，因其家庭貧困而無法承擔(dān)起龐大的治療費用，我院兒童骨科主任得知了他的特殊情況之后，馬上動員科室和在“李旭南方兒童肢體矯形與創(chuàng)傷中心”公眾號以及聯(lián)系媒體發(fā)起對小曾贊的救助并得到廣泛的關(guān)注。