運(yùn)動中的隱形殺手__肥厚型心肌病

運(yùn)動殺手之：運(yùn)動員心臟VS肥厚型心肌病                  改編自信諾佰世醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)

        運(yùn)動中的隱形殺手：2016年4月10日，陜西楊凌國際馬拉松，魯某, 距終點(diǎn)4 km處，突然倒地死亡。2015年10月22日，昆明一位三十多歲的女士在健身房跑步機(jī)上跑步時(shí)突感不適，送到醫(yī)院搶救無效死亡；2015年7月3日，效力于中甲聯(lián)賽青島海牛隊(duì)的塞爾維亞外援格蘭？戈基奇在球隊(duì)大巴上突然休克，被緊急送至附近醫(yī)院搶救2個(gè)多小時(shí)后，年僅29歲的小伙子因心源性原因死亡。

          生命在于運(yùn)動，很多人認(rèn)為經(jīng)常運(yùn)動的人特別是運(yùn)動員有良好的體質(zhì)，不容易患心血管疾病，其實(shí)不然。美國一家科研機(jī)構(gòu)曾對1985年至1995年全美猝死的158名運(yùn)動員進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)研究，在這158人中，有134人因心血管疾病而死，但僅有1人曾被確診患有心臟病，4人曾經(jīng)查出存在這方面的疾患。也就是說，在死亡降臨前，運(yùn)動員一般無法知道自己身上隱藏著“殺手”。

對于年輕運(yùn)動員來說，最常見心臟病為肥厚型心肌病，占所有運(yùn)動性猝死的36%。

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）

那么什么是肥厚型心肌病呢？

肥厚型心肌病的特點(diǎn)是心室壁呈不對稱性肥厚，常侵及室間隔，心室內(nèi)腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應(yīng)性下降。

那么心肌肥厚就是肥厚型心肌病嗎？非也非也~

運(yùn)動員心臟（athlete' s heart）

早在1899 年, 瑞典醫(yī)生Henschen 通過叩診發(fā)現(xiàn)越野滑雪運(yùn)動員心臟肥大, 認(rèn)為大心臟是贏得比賽勝利的保證, 并把這種運(yùn)動員特有的大心臟稱為運(yùn)動員心臟(athlete' s heart) 。此后, 諸學(xué)者通過X 線影象技術(shù)、超聲心動圖及核磁共振圖象分析證實(shí)運(yùn)動員確有心臟肥大, 同時(shí)伴有心功能改變, 因而, 也有人稱之為運(yùn)動員心臟綜合癥(athletic hear t syndrome)。

 

在一項(xiàng)針對英國442名運(yùn)動員的研究中發(fā)現(xiàn),發(fā)現(xiàn)優(yōu)秀男子運(yùn)動員正常的生理上線左室壁厚度為14mm , 左室舒張末期內(nèi)徑為65mm , 優(yōu)秀女子分別為11mm 和60mm ;日本291 名參加100km 超常馬拉松男子運(yùn)動員發(fā)現(xiàn)正常的生理上線左室壁厚度為19mm , 33 名選手左室舒張末期內(nèi)徑超過70mm , 最大為75mm ;中國的相關(guān)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)中國優(yōu)秀男子運(yùn)動員正常的生理上線左室壁厚度為14mm , 左室舒張末期內(nèi)徑為65mm , 優(yōu)秀女子分別為11mm 和62mm。而肥厚型心肌病室壁肥厚程度可分為輕度13～15mm ;中度15～30mm ;重度大于30mm 。4 %～ 47 %的肥厚性心肌病顯示出非對稱性室間隔肥厚, 而13 %～ 31 %肥厚性心肌病患者, 表現(xiàn)為對稱性左室肥厚, 因此運(yùn)動誘導(dǎo)的左室生理性肥大和肥厚型心肌病會出現(xiàn)相互疊加, 被稱之為“灰色地帶” ,即室壁厚度為13 ～ 15mm

在常規(guī)的檢查手段（超聲心動圖、心電圖等）下，運(yùn)動員心臟和肥厚性心肌病之間并沒有明顯的界限，很難區(qū)分，就為心臟肥大的運(yùn)動員蒙上了陰影。如果屬于心肌病，需要避免劇烈運(yùn)動，運(yùn)動員最好選擇退役，否則可能付出生命的代價(jià)；反之，如果是單純因?yàn)檫\(yùn)動而造成的心臟肥大，則可以正常生活，如果被誤診為肥厚性心肌病，則可能會由此斷送一些優(yōu)秀運(yùn)動員的運(yùn)動生涯。

幸運(yùn)的是，隨著科技的進(jìn)步和對肥厚型心肌病病因?qū)W認(rèn)識的加深，借助基因檢測的手段使得該病的確診率大大提高。在青少年和成年肥厚型心肌病病人中，有60%是由一種心肌肌節(jié)蛋白基因突變引起的，呈常染色體顯性遺傳方式。成人中5~10%由其它基因缺陷造成，包括遺傳性代謝和神經(jīng)肌肉疾病，染色體異常和遺傳綜合征，還有一些未知因素。

ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy(2014) 

目前已發(fā)現(xiàn)的肥厚型心肌病有24個(gè)亞型，涉及23個(gè)基因。

常見的肥厚型心肌病相關(guān)基因

其中β-肌球蛋白重鏈基因突變(MYH7) 和肌球蛋白結(jié)合蛋白C (MYBPC3)占病例的絕大多數(shù); 相對不常見的基因包括心肌肌鈣蛋白I和T (TNNI3, TNNT2), 原肌球蛋白α1鏈(TPM1) 和肌球蛋白輕鏈3 (MYL3). 從總體上講, 攜帶肌節(jié)蛋白突變的患者，與沒有攜帶該突變的患者發(fā)病更早，并且有更高的HCM和猝死（SCD）家族史比率。

        基因檢測不僅能夠區(qū)分傳統(tǒng)手段難以區(qū)分的臨界表型，評估肥厚型心肌病的患病風(fēng)險(xiǎn)。并且可根據(jù)檢出的基因突變和已有的研究，判斷相關(guān)基因攜帶者的預(yù)后狀況。更重要的是可以通過一些有效的干預(yù)措施防止猝死的發(fā)生。

ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy(2014)