Goldenhar綜合癥

 Goldenhar綜合征(goldenharsyndrome，GS)，又名面、耳、脊柱序列征，第一、二腮弓綜合征，或半側(cè)顏面短小，是一種在胚胎早期以眼、耳、顏面和脊柱發(fā)育異常為主要特征表現(xiàn)的先天缺陷，也可伴隨心臟、腎、神經(jīng)系統(tǒng)等的異常。GS由Von Arlt于1845年首次描述，1952年Goldenhar將其確立為一種獨(dú)立的疾病。GS在新生兒的發(fā)病率為1/45000~1/5000。GS的發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能是由于胚胎發(fā)育第30~45天時(shí)第一、二腮弓及第一腮裂和顳骨原基的發(fā)育異常，耳部畸形則是第一腮弓殘余物或耳芽未能愈合所致。       近年來，國內(nèi)外報(bào)道的Goldenhar綜合征的臨床表現(xiàn)具有高度多樣性。其常見的體征主要有：(1)眼部異常是首要癥狀，而角結(jié)膜皮樣瘤、皮樣囊腫或球結(jié)膜下皮樣脂肪瘤則是特征性體征，結(jié)膜皮樣瘤多局限于顳下角鞏緣，同時(shí)可伴眼瞼及眉毛缺損、內(nèi)眥贅皮、上瞼下垂、瞼裂傾斜、極性白內(nèi)障等。(2)耳的畸形包括副耳小耳畸形，耳廓缺損或畸形，外耳道狹窄或缺如，雙側(cè)耳位不對稱，傳導(dǎo)性聾或耳前瘺管等。(3)脊椎畸形包括脊椎裂，脊椎側(cè)彎，椎體融合，骶椎發(fā)育不全，肋骨畸形等。(4)顏面畸形包括顏面左右不對稱，下頜面骨發(fā)育不全，面橫裂等。也可伴隨心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等。GS的診斷應(yīng)該基于全身系統(tǒng)的臨床體征及放射學(xué)檢查。

        現(xiàn)階段對于Goldenhar綜合征的角膜皮樣瘤的治療主要采取手術(shù)的方法，在幼兒早期進(jìn)行手術(shù)干預(yù)，預(yù)后效果好。關(guān)于術(shù)式的選擇取決于腫物的大小和角膜受累程度：①瘤體浸潤角膜表面至1/2角膜基質(zhì)，鞏膜浸潤范圍小，距角膜緣1 mm以內(nèi)者，可行單純切除手術(shù)。②累及1/2~2/3角膜基質(zhì)層，浸潤鞏膜范圍距角膜緣1~2mm、深度淺，小于2/3鞏膜厚度者，行手術(shù)切除的同時(shí)聯(lián)合板層角膜移植術(shù)。③皮樣瘤大于4 mm？4 mm，瘤體浸潤角膜達(dá)2/3基質(zhì)層甚至達(dá)后彈力層，同時(shí)侵及鞏膜深層組織，需行手術(shù)切除聯(lián)合板層角鞏膜移植，以免瘢痕收縮引起不規(guī)則散光或因鞏膜組織缺損引起葡萄腫。手術(shù)的關(guān)鍵在于徹底清除病灶，恢復(fù)眼表正常組織結(jié)構(gòu)。