優(yōu)生檢查的相關(guān)問題

問題 1：TORCH 篩查能診斷出生缺陷嗎?

不能。TORCH 篩查是對(duì)孕婦感染的診斷，由此對(duì)胎兒有否感染及發(fā)育缺陷提供關(guān)注。篩查是在人群（孕婦）中篩選出某種疾?。ú《荆┑母呶€(gè)體（感染者），對(duì)后者進(jìn)行診斷（胎兒感染的診斷），對(duì)患者（胎兒）或疾?。ú《荆y帶者（孕婦）進(jìn)行干預(yù)，達(dá)到預(yù)防和治療目的。

問題 2： TORCH 感染的共同特征是什么?

1. 母嬰傳播，T1 期胎兒危險(xiǎn)，T3 期新生兒危險(xiǎn)。

2. 孕婦無癥狀或癥狀很輕。

3. 病毒可通過胎盤引起宮內(nèi)感染，可引起早產(chǎn)、流產(chǎn)、死胎或畸胎等。

4. 病毒通過產(chǎn)道或母乳感染新生兒引起新生兒多系統(tǒng)、器官損害，智力障礙。

5. 孕婦感染，胎兒不一定感染，胎兒感染不一定造成出生缺陷。

問題 3： TORCH 感染差異性?

機(jī)體感染后，弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒血清學(xué)變化各有不同，抗體變化也不同，需要定量檢測抗體的變化程度才能做出正確的判斷。

問題 4：TORCH 感染檢測指標(biāo)的臨床意義有什么不同?

1. 直接指標(biāo)（病毒抗原、病毒 DNA、病毒 RNA 病毒培養(yǎng)）檢測的是病毒本身，與病毒的復(fù)制規(guī)律和潛伏位置等特性有關(guān)，適合于診斷。

2. 間接指標(biāo)（IgG、IgM）檢測的是病毒刺激機(jī)體后機(jī)體產(chǎn)生的免疫反應(yīng)，與個(gè)體的免疫功能有關(guān)，適合于篩查和免疫狀態(tài)評(píng)估。

問題 5：妊娠期感染分為幾種?

妊娠期感染分為初次（原發(fā)）感染、既往感染、復(fù)發(fā)感染、再感染，其概念不能混淆。

1. 初次感染（primaryinfection）又稱原發(fā)感染：妊娠婦女血清第 1 次出現(xiàn)病毒特異性抗體 IgG 陽性，而先前血清學(xué)試驗(yàn)是陰性稱為初次感染。只有先前做過篩查，結(jié)果是陰性并存檔（或保存孕婦血清標(biāo)本），這樣做才能判定初次感染。

IgG 抗體親和力測定在 IgG 陽性情況下，有助于區(qū)分出是急性初次感染，還是既往感染或復(fù)發(fā)感染，并對(duì)初次感染的時(shí)間做出估計(jì)，即若檢測結(jié)果為高親和力情況下，可以斷定初次感染時(shí)間是在 3 個(gè)月前。

2. 既往感染（past infection）：曾經(jīng)感染過該病毒，機(jī)體產(chǎn)生了抗體或病毒休眠以潛伏狀態(tài)存在。

3. 復(fù)發(fā)感染（recurrent infections /secondary infection）：宿主免疫功能存在下的病毒間歇性排泄，是潛伏狀態(tài)內(nèi)源性病毒再激活。

4. 再感染（reinfections）：已經(jīng)被免疫的個(gè)體接觸到一個(gè)外源性新病毒，發(fā)生再感染。目前不能通過血清學(xué)方法區(qū)分復(fù)發(fā)感染和再感染，只能通過病毒分離和分子生物學(xué)方法。

5. 先天性感染（congenital infections）：病毒經(jīng)胎盤傳播的結(jié)果。母親的初次或復(fù)發(fā)感染都可將病毒傳播給胎兒，造成胎兒先天性感染。

問題 6：為什么篩查實(shí)驗(yàn) IgG、IgM 應(yīng)同時(shí)做?

篩查實(shí)驗(yàn) IgG、IgM 應(yīng)同時(shí)做，單做 IgM 往往給出錯(cuò)誤的結(jié)果。IgM 陽性不能充分證明近期感染，部分人群感染后 IgM 可連續(xù)存在數(shù)年，單純 IgM 陽性不能診斷。如以風(fēng)疹非急性感染的 IgM 為例，究其原因可分為以下兩種情況：

www.genefish.cn 真陽性：這是由于有部分人發(fā)生感染后體內(nèi)持續(xù)多年 IgM 表達(dá)，往往 IgM 水平保持較低的穩(wěn)定水平，常伴有 IgG 陽性且亦保持穩(wěn)定水平。此時(shí)試劑盒檢測得到的 IgM 結(jié)果是正確的，但并不表示個(gè)體正發(fā)生急性感染，此時(shí)若單獨(dú)只檢測 IgM 則會(huì)造成誤判。

www.genefish.cn 假陽性：這主要是由于類風(fēng)濕因子（RF）、交叉反應(yīng)或者多克隆刺激等因素的影響導(dǎo)致試劑盒檢測結(jié)果的錯(cuò)誤，這是由于免疫學(xué)檢測手段本身固有的限制所導(dǎo)致的，無法完全避免。

以上兩種情況導(dǎo)致的非急性感染 IgM 陽性結(jié)果，則會(huì)給臨床診斷帶來困惑，因?yàn)檫@些個(gè)體并未正發(fā)生急性感染。但這一問題卻可通過同時(shí)檢測 IgG 且采用定量檢測試劑而得到滿意的糾正。

在「2」的情況下，若初次檢測結(jié)果為 IgM 陽性 /IgG 陰性，15 天 -1 個(gè)月后的第 2 次檢測，則個(gè)體會(huì)依然保持此種情況或 IgM 轉(zhuǎn)陰，即 IgG 不會(huì)發(fā)生血清學(xué)轉(zhuǎn)換; 若初次檢測結(jié)果為 IgM 陽性或 /IgG 陽性，則 15 天 -1 個(gè)月后的第 2 次檢測此兩項(xiàng)指標(biāo)數(shù)值方面往往不會(huì)發(fā)生較大變化，尤其是 IgG 會(huì)保持穩(wěn)定，因?yàn)閭€(gè)體并未發(fā)生真正的復(fù)發(fā)感染。

問題 7：為什么妊娠期 TORCH 篩查具有時(shí)效性?

不同的病毒篩查目標(biāo)不同，對(duì)篩查孕周的要求也不同，沒有孕周，篩查結(jié)果往往沒有意義。有些病毒在孕早期篩查有意義，有些在孕晚期篩查有意義。

問題 8：為什么抗體篩查沒有絕對(duì)的參考值?

人體對(duì)病毒感染免疫反應(yīng)不同，抗體水平存在很大個(gè)體差異。TORCH 病毒感染是一個(gè)母－胎動(dòng)態(tài)過程，每個(gè)時(shí)間段沒有截然標(biāo)準(zhǔn)， IgG/IgM 濃度切割值是感染指標(biāo)，但具有局限性，個(gè)體濃度梯度變化才更有臨床意義，例如當(dāng) IgG 上升 4 倍時(shí)常作為病毒復(fù)發(fā)或再感染的指標(biāo)。

問題 9：為什么定量分析是 TORCH 篩查的進(jìn)步和最佳選擇?

1. 妊娠期發(fā)生初次感染或復(fù)發(fā)感染，體內(nèi)產(chǎn)生 IgG 或 IgM 是一個(gè)急劇變化的過程，只有通過定量分析濃度變化才能檢測到。

2. 定量分析有助于發(fā)現(xiàn)假陽性或假陰性結(jié)果。

3. 對(duì)于那些孕前未做過基礎(chǔ)免疫狀況評(píng)估的孕婦，選擇兩個(gè)時(shí)間點(diǎn)（T1，T2）檢測 IgG 或 IgM 濃度（C1，C2），計(jì)算單位時(shí)間內(nèi)濃度變化梯度，能有效地發(fā)現(xiàn)機(jī)體受到病毒攻擊而發(fā)生的特異性免疫反應(yīng)，但目前還沒有參考值，較常用的是 C2 /C1 ＞ 4 倍。所有這些必須以定量檢測為前提。