孕期超聲不是萬(wàn)能的

目前，全世界每年有大約500萬(wàn)出生缺陷的嬰兒降生。其中85%出生在發(fā)展中國(guó)家。我國(guó)出生缺陷的發(fā)生率占新生兒的4%～6%，每年出生的缺陷兒80萬(wàn)～120萬(wàn)。超聲是了解胚胎、胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)的大體形態(tài)最常用、無(wú)創(chuàng)、可重復(fù)的方法，是目前篩查胎兒畸形、評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育不可或缺的重要手段。

孕婦及家屬對(duì)超聲也寄予很高的期望，期望超聲醫(yī)生能夠檢查出所有的胎兒畸形，一旦孩子出現(xiàn)超聲沒(méi)有檢出的異常，就會(huì)把責(zé)任歸咎于超聲醫(yī)生身上，認(rèn)為是超聲醫(yī)生造成的漏診或誤診，進(jìn)而引發(fā)醫(yī)療糾紛，因此產(chǎn)前超聲可以說(shuō)是超聲檢查中風(fēng)險(xiǎn)最高的一個(gè)領(lǐng)域。

事實(shí)上，隨著產(chǎn)前超聲培訓(xùn)的廣泛開(kāi)展、超聲醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)的不斷積累、超聲儀器設(shè)備的不斷更新，中國(guó)產(chǎn)前超聲診斷水平已經(jīng)有了相當(dāng)大的提高。但是超聲檢查并不是一種萬(wàn)能的檢查方法，具有一定的局限性，不是所有的胎兒及附屬物的異常都能被超聲檢測(cè)出來(lái)。因此，對(duì)于產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)的局限性，需要臨床醫(yī)生、孕婦及家屬給予正確的理解。

一、產(chǎn)前超聲檢查的分類及時(shí)機(jī)

2012年6月，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲醫(yī)師分會(huì)公布了產(chǎn)前超聲檢查指南( 2012) 。指南中對(duì)產(chǎn)前超聲檢查進(jìn)行分類并推薦了產(chǎn)前超聲檢查的時(shí)機(jī)。

1、產(chǎn)前超聲檢查的分類

1）早孕期超聲檢查(孕13 6周以內(nèi)):

(1) 早孕期普通超聲檢查。

(2)孕11～13 6周NT超聲檢查，目的是通過(guò)超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度預(yù)測(cè)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

2）中晚孕期超聲檢查:

(1)一般產(chǎn)前超聲檢查( Ⅰ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查)。

主要進(jìn)行胎兒主要生長(zhǎng)參數(shù)的檢查，不進(jìn)行胎兒解剖結(jié)構(gòu)的檢查，不進(jìn)行胎兒畸形的篩查。

(2)常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查(Ⅱ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查)。

按衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》(衛(wèi)基婦發(fā)［2002］307號(hào))規(guī)定，初步篩查六大類畸形: 無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。

(3)系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查(Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查)，通過(guò)對(duì)胎兒解剖結(jié)構(gòu)的詳細(xì)檢查，提高胎兒畸形檢出率。

(4)針對(duì)性產(chǎn)前超聲檢查(IV級(jí)產(chǎn)前超聲檢查)，例如胎兒心臟超聲。

3）有限產(chǎn)前超聲檢查：

主要為解決某一具體問(wèn)題而進(jìn)行的產(chǎn)前超聲檢查，多數(shù)用于急診超聲。

2、產(chǎn)前超聲檢查的3個(gè)重要時(shí)間

產(chǎn)前超聲檢查指南推薦產(chǎn)前超聲檢查的3個(gè)重要時(shí)間段為11～13 6孕周、20～24孕周、28～34孕周。

二、產(chǎn)前超聲檢查的局限性

1.超聲不能等同于臨床診斷，亦不能替代病理學(xué)診斷、遺傳學(xué)診斷和其他影像學(xué)診斷。

有些病例，臨床癥狀很明顯，但超聲卻可能并無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。例如胎盤(pán)早剝，病情嚴(yán)重時(shí)可以危及母兒生命，但超聲檢查并不是診斷胎盤(pán)早剝的敏感手段，準(zhǔn)確率只有25%左右，超聲能夠看到胎盤(pán)后血腫時(shí)，已經(jīng)相當(dāng)嚴(yán)重。

2.超聲不能檢出所有胎兒畸形，亦不能檢測(cè)胎兒的智力、評(píng)價(jià)胎兒的生理功能及代謝異常。

有些新生兒畸形，在患者家屬看來(lái)畸形可能非常明顯，多次產(chǎn)前超聲檢查卻都沒(méi)能發(fā)現(xiàn)，這往往令孕婦和家屬難以接受。但孕婦和家屬需要接受的現(xiàn)實(shí)是：超聲受被檢者各種因素包括孕婦體重、孕周以及胎兒體位、羊水、胎兒骨骼聲影等多因素影響，許多器官或部位可能無(wú)法顯示或顯示不清，超聲顯像也不可能將胎兒的所有結(jié)構(gòu)顯示出來(lái)。部分胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷非常困難甚至無(wú)法診斷，例如：唇紅裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、較小的腦膜膨出或腦膨出、較小的開(kāi)放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、椎體畸形、較小的腹裂及臍膨出、房間隔缺損、室間隔缺損、肺靜脈異位引流、主動(dòng)脈輕度狹窄、主動(dòng)脈弓縮窄、內(nèi)外生殖器畸形等。目前國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道部分胎兒畸形產(chǎn)前超聲檢出率如下：無(wú)腦兒產(chǎn)前超聲檢出率為87%以上；嚴(yán)重腦膨出產(chǎn)前超聲檢出率為77%以上；開(kāi)放性脊柱裂檢出率為61%～95%；嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻產(chǎn)前超聲檢出率為60%～86%；胎兒唇腭裂產(chǎn)前超聲總檢出率為26.6%～92.5%；單純腭裂產(chǎn)前超聲檢出率為0～1.4%；膈疝產(chǎn)前超聲檢出率為60.0%左右；房間隔缺損產(chǎn)前超聲檢出率為0～5.0%；室間隔缺損產(chǎn)前超聲檢出率為0～66.0%；左心發(fā)育不良綜合征的產(chǎn)前超聲檢出率為28.0%～95.0%；法洛四聯(lián)癥產(chǎn)前超聲檢出率為14.0%～65.0%；右心室雙出口產(chǎn)前超聲檢出率約為70.0%；單一動(dòng)脈干產(chǎn)前超聲檢出率約為67.0%；消化道畸形產(chǎn)前超聲診斷率為9.2%～57.1%；胎兒肢體畸形產(chǎn)前超聲檢出率為22.9%～87.2%。

3.胎兒畸形是一個(gè)動(dòng)態(tài)形成的過(guò)程，隨著孕周的增加才逐漸表現(xiàn)出來(lái)。例如：膈疝、腦積水、肺動(dòng)脈狹窄、腫瘤、血管畸形等。

綜上所述，超聲是產(chǎn)前檢查的重要手段，但正如美國(guó)婦產(chǎn)科協(xié)會(huì)所強(qiáng)調(diào)的一樣：“不管使用哪種方法，亦不管妊娠在那一階段，即使讓最有名的專家進(jìn)行徹底的檢查，期望能將所有胎兒畸形均能被檢測(cè)出來(lái)是不現(xiàn)實(shí)，也是不合理的”。