先天性內(nèi)耳畸形

天性內(nèi)耳畸形的疾病種類繁多，診斷比較困難。隨著高分辨CT和磁共振（MRI）的應(yīng)用，目前診斷率不斷提高。臨床常見的內(nèi)耳畸形包括大前庭導(dǎo)水管綜合癥、先天性耳蝸畸形、米歇爾聾及沙伊貝聾。本篇將后三種畸形介紹如下：

先天性耳蝸畸形（Congenital cochlear malformation）

先天性耳蝸畸形又稱Mondini內(nèi)耳發(fā)育不全，是最常見的一種內(nèi)耳畸形。

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病因

本病可為常染色體顯性或隱性遺傳病，也可為非遺傳性因素，如風(fēng)疹病毒感染、過多的放射線暴露以及反應(yīng)停類藥物等引起。

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臨床表現(xiàn)

先天性耳蝸畸形包括耳蝸扁平、耳蝸發(fā)育不良，特別是第二圈和頂圈發(fā)育不良，兩者合并為一個腔；前庭擴大，巨大的前庭導(dǎo)水管以及半規(guī)管畸形、內(nèi)耳道擴大等癥。在具體病例中不一定以上所有的畸形同時出現(xiàn)，可僅出現(xiàn)其中一種或幾種畸形。

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聽力學(xué)表現(xiàn)

出生即無聽力，或1~2歲時才出現(xiàn)聽力減退，主要為感音神經(jīng)性聾，部分可為混合性聾，有部分患者可長期保存殘余聽力。個別患者可有眩暈發(fā)作。

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診斷

主要根據(jù)聽力學(xué)表現(xiàn)和影像學(xué)檢查。通過高分辨CT可看到耳蝸畸形。內(nèi)耳MRI顯示膜迷路內(nèi)水充盈，耳蝸扁平，耳蝸第二圈與頂圈間隔缺損，以及半規(guī)管、前庭的畸形。

先天性耳蝸畸形伴前庭和外半規(guī)管發(fā)育不良

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治療

目前尚無有效的治療方法。如有殘余聽力，可佩帶助聽器后進行語言康復(fù)。無殘余聽力或極重度聾患者可考慮人工耳蝸植入。

米歇爾聾（Michel’s deafness）

屬常染色體顯性遺傳，是最嚴(yán)重的內(nèi)耳畸形，內(nèi)耳可完全未發(fā)育，可伴有其它器官的畸形和智力障礙。

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診斷

主要依靠顳骨高分辨CT和內(nèi)耳MRI。

雙側(cè)內(nèi)耳畸形：左側(cè)無內(nèi)耳迷路及內(nèi)耳道機構(gòu)，為米歇爾畸形；右側(cè)空耳蝸及前庭擴大，為先天性耳蝸畸形

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治療

目前無特殊辦法，此類病例不適合行人工耳蝸植入術(shù)，但是聽覺腦干植入術(shù)的適應(yīng)癥，其效果有待進一步證實。

沙伊貝聾（Scheibe dysplasia）

為常染色體隱性遺傳，是最輕的內(nèi)耳畸形，畸形僅限于蝸管和球囊，故又稱耳蝸球囊型畸形。

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診斷

主要根據(jù)先天性耳聾和MRI檢查

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治療

此病可選擇性地行人工耳蝸植入術(shù)。