11-14周胎兒篩查

　　11-14周胎兒神經(jīng)系統(tǒng)異常篩查

　　11-14周胎兒神經(jīng)系統(tǒng)大體結(jié)構(gòu)已發(fā)育完全，但小腦蚓部和胼胝體在孕19-20周發(fā)育完全，腦溝回是23-25周開始發(fā)育。11-14周測量BPD/TAD可以預(yù)測開放性脊柱裂。2萬多胎兒檢查中有26例開放性脊柱裂，BPD小于等于5th%診斷率是46.2%，BPD/TAD小于等于1診斷率是69.2%，聯(lián)合指標(biāo)的診斷率達到了76.9%，可以與唐篩相結(jié)合。

　　與神經(jīng)管畸形相關(guān)的一個指標(biāo)還有顱內(nèi)透明層厚度（IT）。顱內(nèi)透明層厚度實際上在測量NT的切面就能夠看到。199例NT的掃描，其中IT有49例沒有看到，6例懷疑是開放性脊柱裂，最終出生后有4例開放性脊柱裂，這也可以作為一個早期篩查的指標(biāo)。

　　11-13周小腦延髓池的寬度，顱后窩如果大于2.3mm，就懷疑小腦延髓池增大、Blake囊腫。如果小腦延髓池特別小，小于1.1mm，可以診斷開放性脊柱裂。

　　11-14周胎兒心臟異常

　　NT與胎兒心臟相關(guān)。20多萬染色體正常胎兒中發(fā)現(xiàn)537例先心病（CHDs）NT大于第99百分位，CHDs的風(fēng)險增加20倍以上；NT大于第95百分位，CHDs發(fā)病率為1:48；NT大于第99百分位，CHDs發(fā)病率為1:19。NT越厚，心臟畸形發(fā)生率越高。頸部水囊瘤與心臟有關(guān)，但其大小與心臟畸形率無關(guān)。

　　在胎兒期11-14周胎兒心臟太小，根本看不到，但可以看到胎兒心軸，心軸與先心病有關(guān)。心軸異常，心臟畸形的風(fēng)險增加，尤其是流出道異常，可與染色體異常有關(guān)。與膈疝和胸腔占位有關(guān)，如肺囊腺瘤。心臟左移可伴腹裂和臍膨出。正常的心軸早期大概是50度左右，度數(shù)增加提示法四、肺動脈閉鎖、房室間隔缺損、主動脈縮窄。

　　11-14周胎兒腹部異常

　　在早期主要是對前腹壁皮膚的異常篩查，如臍膨出、腹裂、泄殖腔和膀胱外翻、體蒂異常。胎兒早期研究14例腹部囊腫，有4例合并其他系統(tǒng)的異常，單純的囊腫10例。10例在隨訪過程中有2例持續(xù)存在，8例消失，這8例結(jié)局胎兒都是正常的，持續(xù)存在的2例中有1例是膽總管囊腫。因此胎兒期單純腹部囊腫80%都可以吸收，但是要對胃腸道囊腫和泌尿生殖道囊腫進行鑒別診斷。

　　胎兒膀胱增大，可以是正常變異或合并染色體異常、結(jié)構(gòu)異常。膀胱大小與孕周相關(guān)，11-14周膀胱長度小于7mm。巨膀胱可發(fā)生于任何孕周，14周前大于7mm，I級輕度增大是8-11mm，II級中度增大是12-15mm，III級重度增大是大于15mm。

 　　11-14周胎兒骨骼系統(tǒng)

　　 胎兒骨骼系統(tǒng)在早期特別容易看到，因為胎兒姿勢和胎兒空間比較大。40例胎兒超聲診斷肢體畸形，如手內(nèi)翻、骨化異常、多指趾、18三體、人魚序列綜合征、骨發(fā)育不良等。

　　11-14周胎兒異常聯(lián)合征、序列征和綜合征

　　如臍膨出、膀胱外翻、肛門閉鎖、脊柱缺陷的聯(lián)合畸形，孕早期OEIS超聲特征是NT增厚，前腹壁囊性包塊，脊柱異常，單臍動脈。如Cantrell五聯(lián)征，臍膨出、心臟異位、胸骨裂胸骨下段缺損、膈肌前壁缺損、心包壁層缺如與腹腔交通。聯(lián)體雙胎在早期發(fā)現(xiàn)更有意義，可以及早終止妊娠，中晚期發(fā)現(xiàn)分娩就很困難。