馬蹄內(nèi)翻足早期可以發(fā)現(xiàn)，早期治療效果最好

先天性馬蹄內(nèi)翻足，俗稱馬蹄內(nèi)翻足，包括跖屈與內(nèi)翻畸形足。病因不明。馬蹄內(nèi)翻足是產(chǎn)前超聲檢查中最常見的胎兒畸形，約占所有活胎的 0.2%。大多數(shù)情況下，無父方或母方危險性因素。男性胎兒常見，約為女性胎兒的 2 倍。雙側(cè)畸形約占 50%。

先天性馬蹄內(nèi)翻足最初被認(rèn)為是由于胎兒子宮內(nèi)受壓導(dǎo)致，但這個假設(shè)已經(jīng)不成立。有證據(jù)表明，基因突變導(dǎo)致骨骼和肌肉發(fā)育受限，從而導(dǎo)致該病的發(fā)生。每 4 例中有 1 例有家族性病史。對馬蹄內(nèi)翻足的肌活檢顯示，1 型肌纖維異常增多（慢，氧化）和 2B 型肌纖維相對不足（快，糖酵解）。

肌攣縮很可能在該病中發(fā)揮了重要的作用。一項研究表明，將畸形足中的三角韌帶完全切除后波形蛋白染色結(jié)果為陽性，該蛋白是參與攣縮的肌纖維母細(xì)胞的標(biāo)記性物質(zhì)。

患者還可能出現(xiàn)的癥狀包括關(guān)節(jié)攣縮癥，脊髓性肌萎縮，脊柱裂，馬凡氏綜合征，尾部發(fā)育不全，18 三體綜合征，神經(jīng)管畸形，先天性心臟病等。

臨床特征 

患者表現(xiàn)為無痛性馬蹄內(nèi)翻畸形以內(nèi)側(cè)足弓的彎折。如果不加以糾正，患者利用足背外側(cè)行走，造成局部皮膚成繭結(jié)痂，甚至形成皮下囊。經(jīng)過糾正畸形足有恢復(fù)正常位置的可能，但在此過程中，抗拒力較重。?？梢婋枘c肌萎縮。

影像學(xué)特點

經(jīng)陰超聲可在妊娠第 14 至 16 周內(nèi)進(jìn)行，以評估胎兒畸形。足部的跖屈 / 內(nèi)翻畸形通常是清晰可見的。患有畸形足的胎兒，其腳和脛骨長軸處于同一個平面，而在正常胎兒的下肢超聲檢查中，需要 90?轉(zhuǎn)動探頭才可觀察到腳和脛骨這兩種結(jié)構(gòu)，因為這兩者是垂直的。

當(dāng)超聲檢查不確定或需要更好的組織的分辨率時，磁共振成像可用于評估和診斷產(chǎn)前先天性異常。

治療建議 

治療最主要的目標(biāo)是早期干預(yù)，利用胎兒的重塑能力來對畸形結(jié)構(gòu)進(jìn)行糾正。可在生后 2 周盡早進(jìn)行足部糾正。生后第一年可以進(jìn)行手術(shù)干預(yù)。Ponseti 治療法包括手法糾正和石膏固定，隨之進(jìn)行足外展矯形器，即 Denis-Browne 輕便夾板。需要在家庭生活中長期堅持。

如果非手術(shù)干預(yù)不成功，則可進(jìn)行跟腱切斷術(shù)和后內(nèi)側(cè)松解術(shù)。嚴(yán)重病例、延誤治療或復(fù)發(fā)者可進(jìn)行更大范圍的手術(shù)治療。

早期治療可以僅需石膏固定和小范圍手術(shù)即可獲得高的糾正率。對于在宮內(nèi)發(fā)現(xiàn)胎兒馬蹄內(nèi)翻足畸形的媽媽們，則可以考慮進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)來做基因檢測，因為這些人群中基因異常率很高。