什么是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥？

意什么是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥？

對于大多數(shù)家長來說，得知孩子被確診患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)的消息猶如晴天霹靂。不管是新生兒性別被搞錯（女孩被誤認(rèn)為是男孩）；還是新生兒突然病重，生命垂危；還是他們只有幾歲的孩子突然開始性發(fā)育。這些消息都讓人備受打擊，不僅因為孩子突然陷入一種有可能危及生命的疾病，還有人們對于這種病的茫然不知。

什么是CHA? 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。 癥狀表現(xiàn) 經(jīng)典型CHA的常見癥狀包括： ·男性有性早熟跡象:男性在嬰幼兒時期出現(xiàn)性早熟跡象，體格和外生殖器加速生長，并可出現(xiàn)陰毛、腋毛、痤瘡，但成年時的身高會明顯落后于常人。 ·女性外生殖器男性化:女性在出生時伴有外生殖器男性化畸形(女性假兩性畸形)，外觀類似男性生殖器但沒有睪丸，而且體內(nèi)女性特有的子宮、卵巢都發(fā)育正常。 ·失鹽型重癥患兒還會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐、腹瀉，身體消瘦，心肺功能衰竭等癥狀，在出生后短期內(nèi)死亡。 非經(jīng)典型CHA的常見癥狀包括: ·男孩發(fā)育提前:男孩在青少年時期發(fā)育提前，座瘡、胡須、陰毛提早出現(xiàn)。 ·女孩有男性化特征:女孩在青少年時期出現(xiàn)男性化特征，如有痤瘡、體毛旺盛，還伴有初潮延遲或原發(fā)性閉經(jīng)，成年后可能發(fā)生不孕。 ·身高低于于常人:此類患者在成年后，身高也會明顯低于于常人。 ·少部分患者也可能沒有明顯癥狀。

如何治療? 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常，進而導(dǎo)致腎功能減退，臨床確診后應(yīng)及早進行糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素的補充治療，糖皮質(zhì)激素多用氫化可的松，一般口服即可，如電解質(zhì)紊亂嚴(yán)重、酸中毒嚴(yán)重者需靜脈補充；鹽皮質(zhì)激素多為氟氫可的松，一般以口服為主