顱咽管瘤

一、什么是顱咽管瘤？ 顱咽管瘤(craniopharyngioma)一般認(rèn)為起源于胚胎時期Rathke囊的殘余細(xì)胞，是一種常見的先天性顱內(nèi)良性腫瘤，好發(fā)于鞍上、鞍內(nèi)或腦室內(nèi)，與下丘腦、垂體柄和垂體有密切的聯(lián)系。顱咽管瘤為常見鞍區(qū)腫瘤，在兒童卻是較常見的先天性腫瘤，占鞍區(qū)腫瘤的第一位。本病可以發(fā)生在任何年齡段，但約70％是發(fā)生在15歲以下的兒童和青少年。盡管顱咽管瘤在組織學(xué)上呈良性表現(xiàn)，但手術(shù)與放射治療后存在內(nèi)分泌與代謝紊亂常常影響患者的生活質(zhì)量和生長發(fā)育。 二、病因： 病因仍不清，可能與遺傳因素、環(huán)境因素相互作用有關(guān)。 三、臨床表現(xiàn)： 1.顱內(nèi)壓增高：出現(xiàn)頭痛、嘔吐、視乳頭水腫、嗜睡甚至昏迷。 2.視力視野障礙，常首診于眼科。 3.下丘腦癥狀：體溫調(diào)節(jié)異常、食欲異常與肥胖、睡眠障礙、多飲多尿或無口渴感、人格異常與認(rèn)知功能受損。 4.垂體功能減退：如身材矮小、性腺功能減退、甲狀腺功能減退、腎上腺皮質(zhì)功能減退等。 四、治療： 1.手術(shù)治療：為治療顱咽管瘤的首選方法。 2.放射治療：腫瘤復(fù)發(fā)患者或沒有再次手術(shù)機(jī)會的患者可酌情選擇放射治療。 3.內(nèi)分泌康復(fù)治療：需要重視的是，在手術(shù)和放療后，需多次動態(tài)評估內(nèi)分泌功能，給予相應(yīng)垂體、靶腺激素替代治療，并對患者進(jìn)行健康教育指導(dǎo)。 五、顱咽管瘤手術(shù)與放射治療后需要密切注意的重要問題： 1．如上所述，盡管大多數(shù)患者在手術(shù)前即存在下丘腦-垂體功能障礙，但在手術(shù)與放射治療后即使腫瘤已完全消失，下丘腦與垂體功能障礙等內(nèi)分泌代謝問題仍可能繼續(xù)存在，需要在內(nèi)分泌?？漆t(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)一步恰當(dāng)?shù)卣{(diào)整內(nèi)分泌功能，而且仍需要定期復(fù)查內(nèi)分泌功能與鞍區(qū)影像學(xué)檢查。因此，手術(shù)與放射治療后并不意味著顱咽管瘤治療的結(jié)束。 2.不恰當(dāng)內(nèi)分泌功能調(diào)整的可能不良后果：⑴ 顱咽管瘤導(dǎo)致腺垂體功能減退的兒童患者未及時給予相應(yīng)激素替代治療，患兒可出現(xiàn)生長延遲、 呆小癥、矮小癥、性發(fā)育不全。 ⑵ 顱咽管瘤可導(dǎo)致成年患者出現(xiàn)性功能減退、不孕不育、毛發(fā)稀疏、面色蒼白、乏力、食欲不振、惡心嘔吐、低鈉血癥、低血糖。 ⑶ 嚴(yán)重患者在感染、麻醉劑、鎮(zhèn)靜藥等誘因下可出現(xiàn)“垂體危象”，患者常表現(xiàn)為低血糖、低血壓、低血壓、可有低體溫或高熱（體溫39~40℃），如搶救不及時進(jìn)而出現(xiàn)昏迷嚴(yán)重時危及生命。 ⑷ 糖皮質(zhì)激素替代如不恰當(dāng)，患者可出現(xiàn)向心性肥胖、高血糖、高血壓、電解質(zhì)紊亂，嚴(yán)重者可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、股骨頭壞死、感染、消化道出血甚至危及生命。 3.怎樣解決還存在的內(nèi)分泌功能紊亂問題？內(nèi)分泌就診規(guī)律與就診時機(jī)？ ⑴ 如患者術(shù)前即出現(xiàn)垂體功能減退癥狀，應(yīng)在術(shù)前前往內(nèi)分泌科就診或會診，及時評估垂體功能，給予相應(yīng)靶腺激素替代治療，避免“垂體危象”等嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生，保障神經(jīng)外科手術(shù)順利進(jìn)行，減少術(shù)中、術(shù)后并發(fā)癥。 ⑵ 顱咽管瘤患者術(shù)后3-6個月后下丘腦-垂體-靶腺功能缺陷的變化逐漸改善，因此建議顱咽管瘤患者術(shù)后3個月、6個月、12個月時進(jìn)行下丘腦-垂體-靶腺功能評估，并長期于內(nèi)分泌科、神經(jīng)外科隨診，調(diào)整內(nèi)分泌康復(fù)治療方案與影像學(xué)復(fù)查，提高成人患者術(shù)后的生活質(zhì)量與促進(jìn)兒童患者的成長發(fā)育。 六.顱咽管瘤患者內(nèi)分泌功能紊亂的表現(xiàn)、評估方法及治療方法 1.下丘腦-垂體-腎上腺軸： ⑴ 受損臨床表現(xiàn)：食欲差和體重減輕、乏力、虛弱、頭暈、消化道癥狀（惡心及嘔吐）等。 ⑵ 評估方法：采血行垂體促腎上腺皮質(zhì)激素及皮質(zhì)醇的水平檢查（上午8點、下午4點、夜間零點），觀察其水平是否減低及分泌節(jié)律是否存在。 ⑶ 治療方案：給予口服糖皮質(zhì)激素替代治療。（但使用糖皮質(zhì)激素期間需密切監(jiān)測藥物可能帶來的副作用及不良反應(yīng)：如骨質(zhì)疏松、消化道損傷、感染、糖代謝異常等）。 2.下丘腦-垂體（生長激素）-IGF-1軸： ⑴ 受損臨床表現(xiàn)：在未成年患者主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩或身材矮小。在成年患者主要表現(xiàn)為：情緒低落、易焦慮、肌肉力量下降、脂肪增加、心血管疾病風(fēng)險增加、骨質(zhì)疏松等。 ⑵ 評估方法：采血進(jìn)行垂體生長激素基礎(chǔ)值、IGF-1水平、骨齡檢查，必要時行低血糖耐受性試驗（ITT）評價垂體生長激素儲備功能。 ⑶ 治療方案：身材矮小的患兒及渴望改善生活質(zhì)量的成年人，可給予皮下注射生長激素替代治療。 3.下丘腦-垂體-甲狀腺軸： ⑴ 受損臨床表現(xiàn)：主要是甲狀腺功能減退的臨床表現(xiàn)，如：易疲乏、嗜睡怕冷、食欲下降而體重增加等。 ⑵ 評估方法：采血進(jìn)行甲狀腺功能檢查。 ⑶ 治療方案：給予口服左甲狀腺激素替代治療。 4.下丘腦-垂體-性腺軸： ⑴受損臨床表現(xiàn)：男性出現(xiàn)勃起功能障礙、睪丸縮小等，女性出現(xiàn)無排卵周期、月經(jīng)量少或停經(jīng)等，兩者均會出現(xiàn)陰毛、腋毛、胡須脫落，性欲減退、不孕不育等。 ⑵評估方法：采靜脈血進(jìn)行垂體黃體生成素及卵泡刺激素、查睪酮、孕酮、雌二醇水平檢查；進(jìn)一步行GnRH興奮試驗評價垂體促性腺激素儲備功能，行hCG釋放試驗評價性腺儲備功能。 ⑶治療方案：根據(jù)上述檢查結(jié)果，個體化地選擇模擬下丘腦GnRH脈沖治療、模擬垂體的hCG+hMG治療或雌激素（女）、雄激素（男）激素替代治療。 5.尿崩癥： ⑴臨床表現(xiàn)：多飲、多尿、煩渴、乏力。 ⑵評估方法：監(jiān)測24小時尿量，查尿比重，必要時行禁水加壓試驗。 ⑶治療方案：給予口服去氨加壓素（彌凝）恰當(dāng)替代治療。