先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質(zhì)醇合成不足使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）增多，導致腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì)，如11-去氧皮質(zhì)醇和腎上腺雄酮等，進而表現(xiàn)出一系列臨床癥狀。不同種族CAH發(fā)病率有很多差別。 21-羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現(xiàn)，出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象，可發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴重程度分為典型和非典型。典型包括（失鹽型、單純男性化），反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規(guī)律。 診斷年齡在青春期以后的非經(jīng)典型男性病例通常表現(xiàn)為痤瘡或不育。但大多數(shù)是在家系篩查中診斷的，沒有任何癥狀。在很少的情況下，男性非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病例表現(xiàn)為單側(cè)睪丸增大。在男孩中，很難明確界定經(jīng)典型單純男性化病例和非經(jīng)典型病例之間的界線。因為在輕型和嚴重病例之間17-羥孕酮水平是連續(xù)的變化過程，而男性雄激素過多的臨床表現(xiàn)不如女性病例明顯。