這種病，讓女孩被誤認為男孩

在內(nèi)分泌科門診，有時會碰到家長來看一種罕見病。這種病稱為“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”，英文簡稱為CAH。這種病雖罕見，但是會讓女孩被誤認為男孩。讓男孩子提前發(fā)育導(dǎo)致身材矮小。重度患者還會危及生命。 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是較常見的一組常染色體隱性遺傳病，由于在腎上腺的皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。這種缺陷導(dǎo)致了體內(nèi)皮質(zhì)激素水平的不足而發(fā)生一系列臨床癥狀。這些臨床癥狀包括：出現(xiàn)女嬰陰蒂肥大（類似男嬰生殖器外觀）、低血鈉、高血鉀、嚴重者可在生后數(shù)周內(nèi)發(fā)生循環(huán)衰竭、失鹽危象,危及生命。 醫(yī)生們根據(jù)臨床表現(xiàn)的不同，將CAH分為不同的類型： 1.失鹽型 這是最嚴重的一型。除了雄激素過多引起的男性化表現(xiàn)外，還有低血鈉、高血鉀?；颊哂捎?1-羥化酶活性完全缺乏，孕酮的21羥化過程嚴重受損，導(dǎo)致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起腎臟、結(jié)腸和汗腺鈉丟失。21-羥化酶缺陷引起的皮質(zhì)醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，鹽皮質(zhì)激素和糖皮質(zhì)激素同時缺陷更易引起休克和嚴重的低鈉血癥。 失鹽的臨床表現(xiàn)可以是一些不特異的癥狀，如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。如果不能得到正確及時的診治，腎上腺危象會導(dǎo)致患者死亡。 2.單純男性化型 與失鹽型的孩子對比，除了沒有血鈉和鉀的異常表現(xiàn)外，其他雄激素過多的臨床表現(xiàn)大致相同。如果是女嬰，由于雄激素使得其陰蒂肥大，膚色較深，生后經(jīng)常被誤以為男嬰撫養(yǎng)。如果是男嬰，會出現(xiàn)陰莖粗長，陰囊色深，由于大部分家長無法識別這種改變，經(jīng)常延誤了治療時機，導(dǎo)致身材矮小。 3.非經(jīng)典型 患者只有輕度雄激素過多的臨床表現(xiàn)。有的女嬰在出生時外生殖器正?；蜉p度陰蒂肥大，沒有外生殖器兩性畸形。輕度雄激素過多的癥狀和體征差異很大，很多寶寶會沒有癥狀。最常見的癥狀為兒童陰毛提早出現(xiàn)，或青春期女性表現(xiàn)為嚴重痤瘡、多毛癥、多囊卵巢、月經(jīng)稀發(fā)甚至閉經(jīng)。 雖然這種疾病非常罕見，也可能危及生命。但如果能早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、勤就醫(yī)，可以與正常孩子一樣健康的成長。我國已經(jīng)很早就將CAH納入了新生兒篩查的疾病之一，因此許多孩子生后都能及時發(fā)現(xiàn)此病，大大的減少了因嚴重失鹽導(dǎo)致的死亡。