先天性肛門閉鎖

1、什么是肛門閉鎖？ 簡單說呢，就是沒有正常的肛門口。胚胎早期泄殖腔分隔為直腸和尿生殖竇的發(fā)育過程受挫，導(dǎo)致肛門閉鎖，是占消化道畸形第1位。發(fā)病率1:5000活嬰，男性>女性。

2、肛門閉鎖的病因是什么？ 肛門閉鎖的發(fā)生是胚胎發(fā)育發(fā)生障礙的結(jié)果。引起肛門直腸發(fā)育障礙的原因尚不清楚，可能與妊娠期，特別是妊娠早期（4～ 12 周）受病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營養(yǎng)等因素的作用有關(guān)。胚胎期發(fā)生發(fā)育障礙的時間越早，所致畸形的位置越高，越復(fù)雜。近年來許多學(xué)者認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)。 3、肛門閉鎖有哪些類型？ 根據(jù)直腸盲端與肛窩處皮膚的距離的長短可以分為：低位、中間位、高位。根據(jù)瘺口的位置分為：肛門閉鎖伴直腸會陰瘺、舟狀窩瘺、尿道瘺、膀胱瘺、陰道瘺等。最常用的是Stephens分型，如下圖：

4、如何判定肛門閉鎖的低中高類型？ 最常用的判斷方式是X線檢查，出生后12小時以上進行。

5、肛門閉鎖有什么臨床表現(xiàn)？ 絕大多數(shù)肛門直腸畸形病兒，在正常肛門位置沒有肛門，嬰兒出生后只要仔細(xì)觀察會陰部即可發(fā)現(xiàn)，特別是在嬰兒出生后 24 小時不排便，就應(yīng)想到肛門直腸畸形，而及時進行檢查。喂奶后就出現(xiàn)嘔吐，吐出物為奶并含有膽汁，以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹。另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺而瘺管較粗者，在生后一段時間內(nèi)不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在幾周、幾月甚至幾年后出現(xiàn)排便困難，便條變細(xì)，腹部膨脹，有時在下腹部可觸到巨大糞塊，已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變。

6、肛門閉鎖寶寶會不會合并其他先天畸形？ 本病類型復(fù)雜，常合并其他畸形，50％左右并存全身其他系統(tǒng)畸形，以并存泌尿生殖系統(tǒng)畸形最多見。心臟畸形也較多見，如：法四、室缺、房缺等；胃腸道畸形：有食管閉鎖、小腸閉鎖，先天性巨結(jié)腸。所以，這類疾病的寶寶，在術(shù)前需要完善相關(guān)檢查，做好評估。 7、肛門閉鎖的寶寶該如何治療呢？ 肛門閉鎖的類型不同，治療方案也不一樣。低位的肛門閉鎖，可在新生兒期直接一期行肛門成形術(shù)。如女寶寶的直腸舟狀窩瘺，一般可先行瘺口擴張，3個月左右行肛門成形術(shù)。若為中高位肛門閉鎖合并直腸尿道瘺、膀胱瘺或陰道瘺，一般分3步走。在新生兒期先行腸造瘺術(shù)以解決排便問題，3個月左右再次行肛門成形術(shù)，6個月左右行關(guān)瘺術(shù)。部分學(xué)者也有一期解決，直接行肛門成形術(shù)。

8、肛門閉鎖術(shù)后需要注意什么？ 肛門成形術(shù)后的寶寶，都需要進行肛門擴張以防疤痕收縮引起狹窄。擴張方法是用特制的金屬探子，自肛門插入直腸內(nèi)，每日一次，留置 15~20分鐘，逐漸改為隔日一次，一般持續(xù)6個月左右。