肌張力障礙

肌張力障礙是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續(xù)性的特點。根據(jù)病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，依據(jù)肌張力障礙的發(fā)生部位，可分為局限性、節(jié)段性、偏身性和全身性。局限性肌張力障礙指肌張力障礙只影響到軀體的一部分，如痙攣性斜頸、書寫痙攣、眼瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙等。節(jié)段性肌張力障礙累及一個以上相鄰部位，如Meige綜合征（眼、口和下頜），一側(cè)上肢加頸部，雙側(cè)下肢等。累及一側(cè)身體時稱偏側(cè)肌張力障礙，一般由對側(cè)大腦半球病變所致。全身性肌張力障礙，累及至少一個節(jié)段，加上一個以上其他部位。

英文名稱

dysmyotonia

就診科室

神經(jīng)科

常見癥狀

肌張力異常的動作和姿勢為特征的運動障礙

病因

1.原發(fā)性肌張力障礙

多為散發(fā)，少數(shù)有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳，最多見于7~15歲兒童或少年。常染色體顯性遺傳的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣絕大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突變所致，外顯率為30%～50%。多巴反應(yīng)性肌張力障礙也是常染色體顯性遺傳，為三磷酸鳥苷環(huán)水解酶-1（GCH-1）基因突變所致。家族性局限性肌張力障礙，通常為常染色體顯性遺傳，外顯率不完全。

2.繼發(fā)性（癥狀性）肌張力障礙

指有明確病因的肌張力障礙，病變部位包括紋狀體、丘腦、藍斑和腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等處，見于感染（腦炎后）、變性病（肝豆狀核變性、蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性（Hallervorden-Spatz?。?、進行性核上性麻痹、家族性基底節(jié)鈣化、中毒（一氧化碳等）、代謝障礙（大腦類脂質(zhì)沉積、核黃疸、甲狀旁腺功能低下）、腦血管病、外傷、腫瘤、藥物（吩噻嗪類及丁酰苯類神經(jīng)安定劑、左旋多巴、甲氧氯普胺）等。

臨床表現(xiàn)

多以肢體的某一部分出現(xiàn)不自主運動起病，如通常以一側(cè)足的不自主跖屈及內(nèi)翻開始，先后擴展到同側(cè)及對側(cè)肢體，發(fā)生不自主扭曲運動；也有部分病例以頭及手臂首先起病，在打字或?qū)懽謺r出現(xiàn)手的過度屈曲似書寫痙攣；或頸部不自主扭轉(zhuǎn)似痙攣性斜頸，早期僅在情緒激動或快步行走時，偶爾出現(xiàn)肢體的扭曲運動。逐漸在走路、站立時也可出現(xiàn)這種異常不自主運動。隨后，即使安靜休息時扭轉(zhuǎn)痙攣狀態(tài)仍持續(xù)存在，通常表現(xiàn)為踝關(guān)節(jié)跖屈、旋轉(zhuǎn)，膝關(guān)節(jié)伸展或屈曲，髖關(guān)節(jié)輕度屈曲，肘關(guān)節(jié)伸展，前臂內(nèi)旋，拇指旋外屈曲。由于受累肌肉的肌張力顯著增高，因此這樣的扭轉(zhuǎn)痙攣姿勢很難被意志控制或被動地糾正，僅在睡眠中方消失。晚期，由于肌腱攣縮及肌肉纖維化引致固定畸形，雖睡眠中也持續(xù)存在?；颊叩募×Σ⒉粶p弱，但往往因不自主運動或肌肉孿縮而影響隨意運動。深反射無改變，無病理反射，深淺感覺正常。常可因不自主運動引起肌肉肥大，但晚期往往出現(xiàn)廢用性萎縮。部分患者，末期可有智能減退。

檢查

成人期起病者，腦脊液中高香草酸減低；兒童期發(fā)病者則腦脊液中甲氧基羥苯基乙二醇減低，提示成人期起病者可能為多巴胺代謝異常，兒童期起病者可能為鈉代謝異常。多數(shù)研究表明本病患者血清及腦脊液中兒茶酚氧位甲基轉(zhuǎn)移酶、單胺氧化酶、膽固醇、磷脂等均正常。

診斷

根據(jù)病史、不自主運動和異常姿勢的特征性表現(xiàn)和部位等，癥狀診斷通常不難，但需與其他類似不自主運動癥狀鑒別。

治療

治療措施有藥物、局部注射A型肉毒素和外科治療。對局限性或節(jié)段性肌張力障礙首選局部注射A型肉毒素，對全身性肌張力障礙宜采用口服藥物加選擇性局部注射A型肉毒素。藥物或A型肉毒素無效的嚴重病例可考慮外科治療。

1.藥物治療

①抗膽堿能藥：給予可耐受的最大劑量苯海索口服，可能控制癥狀；②地西泮、硝西泮或氯硝西泮，部分病例有效；③氟哌啶醇、酚噻嗪類或丁苯那嗪可能有效，但達到有效劑量時可能誘發(fā)輕度帕金森綜合征；④左旋多巴：對一種特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣變異型（多巴反應(yīng)性肌張力障礙）有效；⑤巴氯芬和卡馬西平：也可能有效。此外，對繼發(fā)性肌張力障礙者需同時治療原發(fā)病。

2.注射A型肉毒素

局部注射療效較佳，注射部位選擇痙攣最嚴重的肌肉或肌電圖顯示明顯異常放電的肌群，如痙攣性斜頸可選擇胸鎖乳突肌、頸夾肌、斜方肌等三對肌肉中的四塊作多點注射；眼瞼痙攣和口下頜肌張力障礙分別選擇眼裂周圍皮下和口輪匝肌多點注射；書寫痙攣注射受累肌肉有時會有幫助。劑量應(yīng)個體化，療效可維持3～6個月，重復(fù)注射有效。

3.手術(shù)

①外周手術(shù)。對嚴重痙攣性斜頸患者可行副神經(jīng)和上頸段神經(jīng)根切斷術(shù)，部分病例可緩解癥狀；②腦內(nèi)核團損毀術(shù)或腦深部電刺激術(shù)對某些偏側(cè)及全身性肌張力障礙可能有效。