本病為嚴重鼻部畸型，屬家族遺傳性疾病。據(jù)Evans（1971）分析先天性后鼻孔閉鎖65例，合并其他先天性畸型者28例，占43％，其中有多發(fā)性先天性畸型（Charge綜合畸形）即先天性虹膜缺損（Coloboma）、先天性心臟?。℉eart anomalies）、先天性后鼻孔閉鎖（Atresia choanae）、生長停滯（Retarded growth）、生殖器發(fā)育不良（Genital hypoplasia）、耳廓畸型（Ear anomalies），此外還可能有其他畸型，如斜視、虹膜麻痹、頜面成骨不全綜合征、外耳道閉鎖、回腸憩室、腸道異位、泌尿系統(tǒng)畸型、足多趾畸型等。