為1984年首先發(fā)現(xiàn)于巴西圣保羅州的小兒急性暴發(fā)型傳染病。臨床表現(xiàn)有高熱、腹痛、嘔吐、紫癜性皮疹、休克等，可很快死亡。90%以上病前半月左右患過化膿性結(jié)膜炎。1985年由泛美專家組和美國(guó)CDC組成專題研究組，進(jìn)行了病原學(xué)、流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)

小兒肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。多發(fā)生于10～25歲，可早至3歲或遲至50歲以后發(fā)病。其特點(diǎn)是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來，對(duì)

小頜畸形綜合征(micrognathia syndrome)又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病征以新生兒、嬰兒時(shí)期的先天

曼氏迭宮絳蟲病和曼氏裂頭蚴病(sparganosis mansoni)分別是由曼氏迭宮絳蟲(spirometra mansoni)的成蟲寄生在人小腸內(nèi)和曼氏裂頭蚴寄生于人體的組織所致的疾病。

因先天遺傳因素，如先天性基因突變(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，稱為原發(fā)性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)

46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征(simple 46，XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病征特點(diǎn)為患者表現(xiàn)為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異

兩性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又稱兩性人，是性分化異常的結(jié)果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。男女性別可根據(jù)性染色體、性腺結(jié)構(gòu)、內(nèi)外生殖器的形

小兒晚發(fā)性維生素K缺乏癥(deficiency of vitamin K)是由于維生素K缺乏引起的凝血障礙性疾病。維生素K缺乏，影響某些凝血因子激活，發(fā)生凝血障礙而出血。