產(chǎn)婦分娩時，由于子宮收縮和產(chǎn)道擠壓，胎頭皮膚，皮下組織血液循環(huán)受阻，局部出現(xiàn)充血，水腫和瘀血，甚至顱骨也會部分重疊使胎頭暫時拉長變形，出現(xiàn)皮下血腫，醫(yī)學(xué)上稱為產(chǎn)瘤。產(chǎn)瘤又叫胎頭水腫，是先露部皮下組織水腫，不受骨縫限制，娩出時就存在，產(chǎn)后2-

X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人類B細(xì)胞系列發(fā)育障礙引起的原發(fā)性免疫缺陷病，為原發(fā)性B細(xì)胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血癥。僅男孩發(fā)病。以反復(fù)發(fā)生細(xì)菌性感染為主要

在新生兒期因B鏈球菌(group B streptococci，簡稱GBS)感染引起的疾病為新生兒B鏈球菌感染。B鏈球菌與圍生期感染關(guān)系密切，20世紀(jì)70年代已證明是新生兒敗血癥和腦膜炎的一個重要病原。

脆性X染色體即脆性X綜合征(fragile X syndrome，F(xiàn)XS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點(diǎn)而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊面容、巨睪癥

單基因異常病根據(jù)它的遺傳模式是否遵從孟德爾遺傳規(guī)律，分為孟德爾遺傳病和非孟德爾遺傳病。孟德爾根據(jù)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果提出的解釋遺傳現(xiàn)象的三項(xiàng)基本定律和原則，包括分離定律、自由組合規(guī)律、顯性原則。是指一對主基因突變造成的疾病，其遺傳符合孟德爾定

本病指一組兼有抗體免疫缺陷和細(xì)胞免疫缺陷的臨床表現(xiàn)的疾病。又可分為嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病和部分性聯(lián)合免疫缺陷病，病情嚴(yán)重程度變化較大。

新生兒皮下壞疽是一種急性蜂窩織炎，常由金黃色葡萄球菌引起。好發(fā)于新生兒容易受壓的背部或腰骶部，偶發(fā)枕部、肩、腿和會陰部。冬季易發(fā)。新生兒的皮膚薄嫩，局部皮膚在冬季又易受壓潮，不易保持清潔，故細(xì)菌容易從皮膚受損處侵入，引起感染。如不及時進(jìn)行積

先天性全丙種球蛋白低下血癥由性聯(lián)隱性遺傳，其缺陷在于前B細(xì)胞分化為B細(xì)胞的分化過程發(fā)生障礙。本病僅見于男性，又名Bruton。

紅白血病(erythroleukemia)即Di Guglielmo綜合征，又稱急性紅細(xì)胞骨髓病、急非淋白血病、紅細(xì)胞增多癥、紅血性骨髓增生癥等。本病是一種急性或慢性骨髓惡性增生性疾病。

由于淋巴樣干細(xì)胞先天性分化異常，嬰兒生后缺乏T細(xì)胞和B細(xì)胞，故使體液免疫和細(xì)胞免疫均發(fā)生缺陷。重癥聯(lián)合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分為X-性聯(lián)遺傳型、常染色體隱性遺傳型和散發(fā)型。屬