什么是先天性軟骨發(fā)育不全?
軟骨發(fā)育不全(ACH)又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等,是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常。主要影響長(zhǎng)骨,其特征是患者肢體短小,但軀干和頭發(fā)育正常,智力及體力發(fā)育良好。
軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病,有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡。多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育,提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。