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軟骨發(fā)育不全

基本信息

軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis),軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,主要影響長骨,臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好,病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。Warkany曾估計(jì)全世界約有6.5萬名軟骨發(fā)育不全性侏儒患者,說明這種畸形較常見。
別名:胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙,軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒,軟骨營養(yǎng)不良性侏儒掛號科室:骨科,兒科
發(fā)病部位:治療方法:暫無
常見癥狀:肢體短縮畸形,肘關(guān)節(jié)畸形,頸部怕前屈,怕仰伸治療周期:3個月
治愈率:30%臨床檢查:Ⅰ級產(chǎn)前超聲檢查,MRI
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