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Chediak-Higashi?綜合征

Chediak-Higashi綜合征 (Chediak-Higashi syndrome,CHS),又稱先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,為常染色體隱性遺傳性疾病。 由位于人1q42上的LYST (lysosomal rafficking regulator)基因突變所致。 LYST產(chǎn)物為分子質(zhì)量430 000的胞質(zhì)蛋白,叫作溶酶體運動調(diào)節(jié)蛋白。
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