Chediak-Higashi?綜合征

Chediak-Higashi綜合征 (Chediak-Higashi syndrome，CHS)，又稱先天性白細胞顆粒異常綜合征，為常染色體隱性遺傳性疾病。 由位于人1q42上的LYST (lysosomal rafficking regulator)基因突變所致。 LYST產物為分子質量430 000的胞質蛋白，叫作溶酶體運動調節(jié)蛋白。