特納綜合征孩子要做哪些檢查？該如何預(yù)防？

01 特納綜合征要做哪些檢查？ 女孩個(gè)子矮小或有特殊體征，通過檢查血染色體就能確診。 但是由于特納綜合征患兒除了身高和性發(fā)育情況以外，還常伴有其他功能和結(jié)構(gòu)異常。 因此在門診隨訪的過程中還需要注意觀察患兒是否還有性腺胚細(xì)胞瘤，含有Y小體細(xì)胞的易位性性腺腫瘤；馬蹄腎等腎臟異常；主動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈二葉瓣畸形或主動(dòng)脈縮窄等先天性心臟病；其他還有先天性髖關(guān)節(jié)脫位，脊柱側(cè)彎，聽力損害，近視，青光眼，眼球震顫，自身免疫性甲狀腺炎等。 同時(shí)也要注意患兒的心理問題，必要時(shí)進(jìn)行心理干預(yù)。 因此特納綜合征患兒確診后還應(yīng)進(jìn)一步做以下檢查: (1)腹部子宮和卵巢B超檢查證實(shí)卵巢是否發(fā)育完全，子宮大小是否正常。 (2)心血管彩超檢査極少數(shù)可有主動(dòng)脈狹窄，主動(dòng)脈瓣只有兩個(gè)瓣膜(正常為三個(gè)瓣膜)或有主動(dòng)脈瘤，也可有先天性心臟病，如室間隔缺損。 (3)腎臟B超檢查腎臟異常相對(duì)常見，可有馬蹄腎，也就是兩個(gè)腎連在一起，單個(gè)或雙側(cè)腎臟位置不正常。 (4)生長激素激發(fā)試驗(yàn)，因有的患兒同時(shí)有生長激素缺乏。 (5)甲狀腺功能和抗甲狀腺抗體病人可以有自身免疫性疾病如慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎。 圖片 02 關(guān)于特納綜合征的治療 目前，全世界范圍內(nèi)，都沒有能根治這個(gè)疾病的治療手段，只能通過改善患兒目前身高和性腺發(fā)育情況，改善其生活質(zhì)量和心理狀態(tài)，讓其健康快樂的成長。 生長激素替代治療——改善身高 生長激素是改善患兒身高的最主要方式，2008年10月美國FDA批準(zhǔn)Turner綜合征為生長激素治療的適應(yīng)癥，2016年國外的最新指南提出特納綜合征的患兒一般在4-6歲啟動(dòng)生長激素替代治療，最晚不超過12-13歲，具體治療方案視情況而定。 建議生長激素替代治療應(yīng)由兒科內(nèi)分泌專家指導(dǎo)，而不是聽信廣告內(nèi)容以及保健品宣傳。 另外，家長們需要注意的是：目前市場(chǎng)中沒有口服的生長激素，生長激素在國內(nèi)外廣泛應(yīng)用于改善身材矮小，應(yīng)用于外傷、燒燙傷，調(diào)節(jié)脂蛋白，甚至普及到預(yù)防衰老領(lǐng)域。 很多家長都會(huì)疑惑生長激素會(huì)不會(huì)促使腫瘤發(fā)生，關(guān)于這一問題，可以有這樣一個(gè)比喻：生長激素在兒科的應(yīng)用，就像是給花盆里的花朵施肥，施了肥，花兒會(huì)長的更好。而腫瘤就像是雜草，如果花盆里本身有雜草的種子，那么肥料也會(huì)促使雜草生長，但是如果花盆里本身沒有雜草的種子，肥料不會(huì)生出雜草。 因此在醫(yī)院做完相關(guān)檢查后，在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下應(yīng)用生長激素是安全的。 雌激素替代治療——改善發(fā)育 對(duì)于9-12歲以下的女孩，只需用生長激素替代治療即可。在年齡較大（> 9-12歲）的女孩或年齡在8歲以上的女孩中，當(dāng)個(gè)體已經(jīng)遠(yuǎn)低于正常生長曲線的第五百分位數(shù)時(shí)應(yīng)開始考慮給予除了生長激素之外，聯(lián)合應(yīng)用雌激素。 雌激素可以幫助孩子發(fā)育，使得她們?cè)谕庥^上和其他孩子相似，這樣可以改善孩子的生活質(zhì)量和心理健康問題。同樣，具體治療方案需專門的小兒內(nèi)分泌專家制定。 03 特納綜合征會(huì)影響智力或壽命嗎？ 智力會(huì)受影響，醫(yī)學(xué)的觀察發(fā)現(xiàn)，這些孩子的空間想象力，邏輯推理，抽象思維，數(shù)學(xué)計(jì)算能力差。 特納綜合征一方面會(huì)影響身高，另一方面影響發(fā)育。 發(fā)育不只是為了生殖，它還跟整個(gè)身體的成熟、器官的成熟、心智的成熟有關(guān)系，因?yàn)檫@些人在青春期不發(fā)育了，或者說她在青春期發(fā)育程度不完全，她們長大之后比正常人容易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，容易骨折。 所以，特納綜合征帶來的身材矮、青春不發(fā)育，本身不致命，但如果不治療，孩子容易產(chǎn)生自卑、內(nèi)向，抑郁等心理問題，從而對(duì)以后的工作及生活有很大的不良影響。 04 如何預(yù)防特納綜合征？ 目前特納綜合征及其它出生缺陷有了新的防控技術(shù)，即針對(duì)生育過程不同時(shí)期，采取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)、干預(yù)措施，控制出生缺陷。 一級(jí)，婚孕前 在疾病尚未發(fā)生時(shí)針對(duì)致病因素（或危險(xiǎn)因素）采取措施：婚前醫(yī)學(xué)檢測(cè)、孕前保健、增補(bǔ)葉酸等。 二級(jí)，產(chǎn)前 通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識(shí)別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生。 新生兒 對(duì)新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時(shí)治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量。 注意：非家族遺傳性疾病，如唐氏、特納等，只能通過產(chǎn)前二級(jí)預(yù)防措施預(yù)防。 所以，對(duì)特納綜合征孩子一定要做到早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早干預(yù)治療，有利于孩子第二性征發(fā)育，提高孩子的自信,改善孩子生活質(zhì)量。