頭暈走路不穩(wěn)？—警惕多系統(tǒng)萎縮

二、輔助檢查 1．神經(jīng)影像學(xué)檢查： (1)結(jié)構(gòu)影像學(xué)：頭顱核磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)主要表現(xiàn)為殼核、小腦、腦橋萎縮。T2加權(quán)像腦橋十字形增高影(十字征)、殼核尾部低信號(hào)伴外側(cè)緣裂隙狀高信號(hào)(裂隙征)為MSA相對(duì)特異的影像學(xué)表現(xiàn)。高磁場(chǎng)(1．5T以上)MRI T2加權(quán)像可見殼核背外側(cè)緣條帶狀弧形高信號(hào)、腦橋基底部十字征和小腦中腳高信號(hào)。 (2)功能影像學(xué)：18氟一脫氧葡萄糖PET技術(shù)(18FDG—PET)可顯示殼核、腦干或小腦的低代謝，有助于診斷。單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層成像術(shù)(single photon emission computed tomography，SPECT)檢查可發(fā)現(xiàn)突觸前黑質(zhì)紋狀體多巴胺能失神經(jīng)改變。磁共振彌散加權(quán)成像對(duì)MSA具有較高的特異性和敏感性，其Trace(D)值(即彌散系數(shù))可作為診斷MSA并區(qū)分其亞型的有效指標(biāo)，MSA—P患者殼核區(qū)域Trace(D)值明顯升高，而MSA-C患者小腦和小腦中腳區(qū)域Trace(D)值明顯增高。顱腦氫質(zhì)子磁共振波譜、彌散張量成像、基于體素形態(tài)學(xué)測(cè)量、磁敏感成像、經(jīng)顱多普勒超聲等檢查對(duì)于MSA的分型和鑒別診斷可能有一定的幫助。 2．自主神經(jīng)功能檢查： (1)膀胱功能評(píng)價(jià)：有助于發(fā)現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱功能障礙。尿動(dòng)力學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)膀胱逼尿肌過度活躍，逼尿肌一括約肌協(xié)同失調(diào)，膀胱松弛；膀胱超聲檢測(cè)殘余尿量有助于膀胱排空障礙的診斷，殘余尿量大于100 m1有助于MSA的診斷。 (2)心血管自主反射功能評(píng)價(jià)：臥一立位血壓檢測(cè)及直立傾斜試驗(yàn)有助于評(píng)價(jià)患者的直立性低血壓；24 h動(dòng)態(tài)血壓監(jiān)測(cè)有助于發(fā)現(xiàn)患者夜間高血壓。 (3)呼吸功能評(píng)價(jià)：睡眠下電子喉鏡檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)患者的夜間喘鳴，亞臨 床聲帶麻痹等。 (4) 睡眠障礙評(píng)價(jià)：多導(dǎo)睡眠腦電圖有助于睡眠障礙的診斷。 (5) 肛門一括約肌肌電圖(EAS—EMG)：往往出現(xiàn)不同程度的肛門括約肌神經(jīng)源性受損改變，包括自發(fā)電位的出現(xiàn)、MUP波幅增高、時(shí)限延長(zhǎng)、多項(xiàng)波比例增多、衛(wèi)星電位比例增多等。EAS—EMG是一種評(píng)價(jià)MSA自主神經(jīng)功能狀況的客觀檢測(cè)手段，對(duì)MSA具有支持診斷的作用，但難以鑒別MSA—P亞型和進(jìn)行性核上性麻痹。在懷疑MSA時(shí)該項(xiàng)檢查可作為常規(guī)的電生理檢查方法。 (6) 體溫調(diào)節(jié)功能評(píng)價(jià)：發(fā)汗實(shí)驗(yàn)有助于發(fā)現(xiàn)患者的排汗功能喪失、泌汗神經(jīng)軸。(7)反射定量檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)MSA皮膚節(jié)后交感神經(jīng)纖維保留。 3．123I一間碘芐胍(123I—MIBG)心肌顯像：可區(qū)分自主神經(jīng)功能障礙是交感神經(jīng)節(jié)前還是節(jié)后病變，PD患者心肌攝取123I一間碘芐胍能力降低，而MSA患者主要是心臟交感神經(jīng)節(jié)前纖維的病變，節(jié)后纖維相對(duì)完整，無(wú)此改變。 4．神經(jīng)心理檢測(cè)：評(píng)估MSA患者的認(rèn)知能力、精神狀態(tài)有助于其鑒別診斷。 5．基因檢測(cè)：目前MSA疾病尚無(wú)明確的致病基因，但研究發(fā)現(xiàn)SNCA基因、GOQ2基因變異位點(diǎn)可增加MSA的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 三、診斷 1．診斷標(biāo)準(zhǔn)：目前MSA的診斷主要參考2008年Gilman等提出的第2版診斷標(biāo)準(zhǔn)。該診斷標(biāo)準(zhǔn)基于自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征、小腦功能障礙和錐體束損害4種功能障礙的組合及其嚴(yán)重程度，將MSA分為“可能的”(possible)、“很可能的”(probable)和“確診的”(definite)3個(gè)等級(jí)，見表1。 2．支持診斷的臨床特征： (1) 口面肌張力障礙； (2) 不同程度的頸部前屈； (3) 嚴(yán)重軀干前曲可伴Pisa綜合征(屬軀干肌張力障礙的一種類型，軀干向身體一側(cè)強(qiáng)直性彎曲，伴輕度后旋，缺乏其他伴隨的肌張力障礙癥狀）； (4) 手或足攣縮； (5) 吸氣性嘆息； (6) 嚴(yán)重的發(fā)音困難(主要表現(xiàn)為發(fā)音的發(fā)展速度低于相應(yīng)年齡水平，發(fā)音延遲或發(fā)音錯(cuò)誤)； (7) 嚴(yán)重的構(gòu)音障礙(主要表現(xiàn)為咬字不清、說話含糊，聲響、音調(diào)、速度、節(jié)律異常和鼻音過重等言語(yǔ)聽覺特性的改變)； (8) 新發(fā)或加重的打鼾； (9) 手足冰冷； (10) 強(qiáng)哭強(qiáng)笑； (11) 肌陣攣樣姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫。 3．不支持診斷的臨床特征： (1) 典型的“搓丸樣”靜止性震顫； (2) 臨床上顯著的周圍神經(jīng)病變表現(xiàn)； (3) 發(fā)病年齡大于75歲； (4) 共濟(jì)失調(diào)或帕金森綜合征家族史； (5) 癡呆(符合美國(guó)精神障礙診斷統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第4版診斷標(biāo)準(zhǔn))； (6) 白質(zhì)損害提示為多發(fā)性硬化； (7) 非藥源性幻覺。 [1]