唐氏篩查的結(jié)果臨床解讀

[{"id":1,"type":3,"content":"數(shù)據(jù)顯示，150 例活產(chǎn)分娩中約存在 1 例染色體異常， 常染色體疾病中三體是最常見的染色體異常，克氏綜合癥（47，XXY）是性染色體非整倍體最常見類型，在男性中患病率為1:500，而唯一存活的單體為 Turner 綜合征（45，X）。\n??唐氏綜合征是最常見的先天性智力障礙，活產(chǎn)新生兒中患病率約為?1:800。\n唐氏綜合征又稱21三體綜合征、先天愚型，是常見的常染 色體疾病。英國醫(yī)生 Down Langdon于1886年首先描述了該 病，故稱唐氏綜合征（DS）。法國細(xì)胞遺傳學(xué) 家1959年發(fā)現(xiàn)該病的病因是Ｇ組的第21號染色體多 了一條，由此開創(chuàng)了臨床細(xì)胞遺傳學(xué)學(xué)科。\n唐氏綜合癥患者壽命已從1929年的9歲左右提高到1988年的50歲。1/3的唐氏兒在21歲以前需要全天幫助，74%的唐氏兒在21歲以前不能讓他們?nèi)靻为?dú)留在家里。43%的唐氏兒在21歲前不能讓他們單獨(dú)留在家中超過1小時(shí)。一個(gè)唐氏綜合癥患兒所產(chǎn)生的疾病負(fù)擔(dān)約為45萬。\n2001年美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)（ACOG ）建議對35 歲以下的孕婦行產(chǎn)前 篩查 ，對35歲以上的高齡孕婦以及篩查陽性的高齡 孕婦進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷?！吨腥A人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》中規(guī)定,經(jīng)診醫(yī)師應(yīng)建議年齡>35歲的孕婦于中孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷。\n\n唐氏綜合征患兒較正常胎兒生長發(fā)育遲緩?，故孕婦血清中?AFP 增加相對較慢 ，低于同孕周的平均水平 ，而 β-HCG 下降也相對較慢 ，高于同孕周的平均水平 。 21 三體時(shí) AFP 和 uE３值均降低 ，而 HCG 明顯升高 ，即所謂\u201c兩低一高\(yùn)u201d ，其中以 HCG 的 敏感性最大。\n假陽性率?5%時(shí)，孕 11、12、13 周的孕早期三聯(lián) (PAPP-A+ F-β-hCG﹢NT) 聯(lián)合篩查 DS 的檢出率 分別為：87%、85%和 82%。\n通常情況下，中孕期三聯(lián)唐氏（21三體）篩查對21三體的檢出率為60%-75%，篩查陽性率為5%，陽性預(yù)測值為2%。中孕期三聯(lián)唐氏篩查的人，每100人當(dāng)中大約有5個(gè)人是高風(fēng)險(xiǎn)，需要做羊膜腔穿刺。每100個(gè)穿刺的人當(dāng)中，只有大約2個(gè)人是有染色體異常，也就是說有98個(gè)胎兒染色體正常的人是要陪著做羊膜腔穿刺的。\n對高齡孕婦是先進(jìn)行?DS 血清學(xué)篩查,再根據(jù)血清學(xué)篩查結(jié)果決定是否進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷,還是僅根據(jù)孕婦年齡直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷,是目前產(chǎn)前診斷工作面臨的實(shí)際問題之一。\n唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)是指血清學(xué)篩查結(jié)果為中間風(fēng)險(xiǎn)值的孕婦所謂血清學(xué)篩查結(jié)果的中間風(fēng)險(xiǎn)值，指的是介于高危切割值?和?1/1000 之間，這一條在國外的各項(xiàng)指南中，均被明 確列為NIPT 的適應(yīng)證，在我國《技術(shù)規(guī)范》中，也將其列為 NIPT 的適用人群。\n2015年1月15日我國衛(wèi)計(jì)委婦幼司基于專家共識發(fā)布的《高通量測序產(chǎn)前篩查技術(shù)管理規(guī)范 (試行) 》建議:傳統(tǒng)唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn) (即1/1 000≤唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值