寶寶不吃奶要警惕遺傳代謝病
寶寶生后不吃奶要警惕遺傳代謝?。? 吃是寶寶生來就具有的本能,吃的好才能長的好。而有些寶寶出生后總是不愛吃奶,稍大些會有喂養(yǎng)困難,常常拒食或增長緩慢,這部分寶寶可能是新手媽媽缺乏育兒常識致喂養(yǎng)不當(dāng)造成的,一過性的食欲不振也可能是寶寶生病影響,但我們遇到不愛吃奶的寶寶一定要想到遺傳代謝性疾?。?
遺傳代謝性疾病會嚴(yán)重影響寶寶的智力和身體發(fā)育,部分遺傳代謝病通過早期飲食干預(yù)或補(bǔ)充相應(yīng)的維生素等效果明顯。
1.什么是遺傳代謝病呢?
遺傳代謝病又稱遺傳代謝異?;蛳忍齑x缺陷,是遺傳性生化代謝缺陷的總稱。是因遺傳缺陷,機(jī)體不能分解相應(yīng)的營養(yǎng)物質(zhì),從而使機(jī)體所需的營養(yǎng)物質(zhì)不足,而機(jī)體不需要的異常物質(zhì)增多。該病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,還有一部分是后天基因突變造成,發(fā)病期覆蓋全年齡階段。遺傳代謝病病種繁多,目前醫(yī)學(xué)界已發(fā)現(xiàn)的近3000多種,單病的發(fā)病率低,但總體的發(fā)病率可達(dá)活體嬰兒的1/500,近年來逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因。
2. 什么情況要考慮遺傳代謝性疾病?
家長若發(fā)現(xiàn)寶寶較長時(shí)間喂養(yǎng)困難,特別是伴有反應(yīng)差、嗜睡、身體散發(fā)出特殊氣味、皮膚和毛發(fā)出現(xiàn)異常、持續(xù)皮膚黃染、眼部異常等情況,或有遺傳代謝病家族史時(shí),要考慮遺傳性疾病可能,應(yīng)盡早帶寶寶去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。這些癥狀與感染及敗血癥的表現(xiàn)幾乎一樣,容易誤診。
3. 如果篩查?
我國已開展新生兒足跟血檢查來篩查遺傳代謝病,新生兒在生后72小時(shí)充足哺乳后采足跟血篩查,威海地區(qū)篩查52種遺傳代謝性疾病,檢查是免費(fèi)的。有必要時(shí)需配合尿氣相色譜檢查。