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遺傳代謝病

基本信息

遺傳代謝病多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥(三十幾種?。?、線粒體病等等,代謝小分子類疾病:氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成,發(fā)病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種,其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病。
別名:掛號科室:內分泌科
發(fā)病部位:免疫系統(tǒng)治療方法:藥物治療
常見癥狀:治療周期:
治愈率:40%臨床檢查:
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