遺傳代謝病知識(shí)

1.什么是遺傳代謝??？

人的生命活動(dòng)由體內(nèi)持續(xù)不斷的生化代謝維持的，而生化代謝依靠各種酶和蛋白質(zhì)進(jìn)行，如果某種酶或結(jié)構(gòu)蛋白由于先天原因缺乏或不足，就能導(dǎo)致代謝紊亂，由此所導(dǎo)致的疾病被稱為遺傳代謝病。這類疾病以神經(jīng)系統(tǒng)受累最多見。

遺傳代謝病包括氨基酸和有機(jī)酸代謝病、線粒體病、黏多糖病、糖原貯積癥、范可尼綜合征、低血磷抗維生素D性佝僂病、腎小管酸中毒及某些可影響腦白質(zhì)和灰質(zhì)的遺傳病。這類疾病病因雖不同，但其臨床表現(xiàn)往往無特異性，需借助特殊實(shí)驗(yàn)室檢查才能確診。同時(shí)這些疾病發(fā)病率雖然不高，但因?yàn)槠鋾?huì)嚴(yán)重影響患兒的智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)運(yùn)，致殘率很高，危害性很大。

這些疾病的臨床表現(xiàn)包括進(jìn)行性智力倒退、智力低下、體格發(fā)育障礙及運(yùn)動(dòng)功能異常。如能盡早發(fā)現(xiàn)，特別是在產(chǎn)前或尚未出現(xiàn)明顯的臨床癥狀前做出診斷并采取相應(yīng)措施，就可能避免這些損害，甚至可使患兒同正常兒童一樣生長(zhǎng)發(fā)育。目前能夠產(chǎn)前和產(chǎn)后診斷的這類疾病已達(dá)數(shù)百種。

2.線粒體遺傳病的特點(diǎn)和常見疾病

線粒體是位于有核細(xì)胞的細(xì)胞核外的一種重要的細(xì)胞器，與機(jī)體能量代謝及許多中間代謝有關(guān)。其形態(tài)、大小、數(shù)目隨細(xì)胞種類而異。線粒體也具有DNA和遺傳性。線粒體病是指線粒體DNA缺陷，即線粒體DNA重復(fù)、缺失或突變?cè)斐傻募膊　Ｎ挥诰€粒體的致病基因，呈母性遺傳方式，男女兩性均可患病。

常見的線粒體病有神經(jīng)系統(tǒng)疾病及肌病，如氨基酸糖苷類藥所致的耳聾、Leber遺傳性視神經(jīng)病、線粒體腦病-乳酸血癥-卒中樣發(fā)作綜合征、肌陣攣癲癇-破碎紅色肌纖維綜合征、Karns Sayre綜合征、Leigh病及肉堿缺乏綜合征等。

它們共同的臨床表現(xiàn)為智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，智力低下，身材矮小，肌張力降低。血液乳酸及丙酮酸的測(cè)定有助于診斷，肌肉活檢可進(jìn)一步幫助確診。目前對(duì)這組疾病僅僅是對(duì)癥治療。