肝豆?fàn)詈俗冃?/h2> 肝豆?fàn)詈俗冃?nbsp;

    一. 診斷

    （一） 患者出現(xiàn)以下表現(xiàn)時應(yīng)考慮本病的診斷：

    1） 慢性肝病

    2） 急性肝炎，當(dāng)病情特別嚴(yán)重、遷延、反復(fù)或合并Coombs溶血癥.，沒有明確的病毒性肝炎的證據(jù)時；

    3） 急性血管內(nèi)溶血，合并肝病或試驗陰性時；

    4） 錐體外系為主的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；

    5） 腎小管功能不全；

    6） 血尿、白細胞尿或蛋白尿原因不明時；

    7） 骨關(guān)節(jié)癥狀原因不明時。

   （二） 確診標(biāo)準(zhǔn)

    1） Kayser-Fleisher環(huán)陽性；

    2） 血清銅藍蛋白降低；

    3） 24小時尿銅＞100μg（須除外銅污染和檢驗誤差、大量蛋白尿或氨基酸尿等）；

    4） 肝銅濃度250微克/克干重以上。 具有第二條并符合其他三條中任何一條，排除外源性銅中毒者可確診。

    （三） 輔助檢查

    1. 基本檢查：

    （1） 血常規(guī)（包括血小板計數(shù)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)）

    （2） 尿常規(guī)

    （3） 血生化、心肌酶譜及凝血酶原時間

    （4） 銅藍蛋白或銅氧化酶

    （5） 裂隙燈檢查角膜K-F環(huán)

    （6） 血清銅、血清鋅

    （7） 24小時尿銅、尿鋅排泄量

    （8） 腹部B超

    2.選擇檢查

    （1） 尿氨基酸過篩、血尿β2微球蛋白等腎小管功能檢查

    （2） 尿紅細胞形態(tài)、尿鈣/肌酐比值、24小時尿鈣定量（血尿者）

    （3） 心電圖

    （4） 腦電圖

    （5） 視聽誘發(fā)電位

    （6） 鋇餐

    （7） 骨關(guān)節(jié)X片

    （8） 頭顱CT/MRI

    （9） 肝組織活檢

    二. 治療

    1. 低銅飲食 避免或限制富含銅元素的食物，如動物肝臟、水生貝殼類動物、堅果、巧克力等，注意控制飲用水的銅攝入量。

    2. 驅(qū)銅治療

    1） 青霉胺 ①初始治療：每天20-30mg/kg，25kg以下的患者按25kg計算，最小劑量每天0.5克，分2-4次，餐前半小時服用，同時補充維生素B6每天12.5-25mg。根據(jù)24小時尿銅定量調(diào)整藥物的劑量（24小時尿銅的排泄量應(yīng)在20-30μg/kg以上）。 ②維持治療：臨床癥狀穩(wěn)定好轉(zhuǎn)，肝功能基本恢復(fù)正常，角膜K-F環(huán)消失，24小時尿銅（服用青霉胺時）降至10-12.5μg/kg以下時，青霉胺減量至維持量每天0.5g。

    2） 鋅鹽 單藥治療適用于本病驅(qū)銅治療后的維持治療或癥狀前患者的預(yù)防治療，一般不作為初始治療。葡萄糖酸鋅（每片35mg含元素鋅5mg）、硫酸鋅（每片100mg含元素鋅22.5mg）。一般推薦劑量，兒童元素鋅22.5-25mg/次（體重在45Kg以上者每次元素鋅45-501mg），每日3-4次，餐前半小時或餐后2小時服用。應(yīng)使24小時尿銅的排泄量保持在100-150μg以下。

    3） 青霉胺和鋅鹽聯(lián)合治療 使用于本病初始治療。青霉胺與鋅鹽均為空腹且間隔至少1小時。青霉胺標(biāo)準(zhǔn)劑量同前，分2次空腹口服（9Am，9Pm）；鋅鹽標(biāo)準(zhǔn)劑量同前，每天3次，空腹服用（餐前0.5-1小時），應(yīng)使24小時尿銅的排泄量在20-30μg/kg以上。當(dāng)臨床癥狀穩(wěn)定好轉(zhuǎn)，肝功能基本恢復(fù)正常，角膜K-F環(huán)消失，24小時尿銅（單用鋅鹽時）降至150μg以下時，可單用鋅鹽維持治療。

    4） 對青霉胺不能耐受者可選用曲恩汀（trientine），劑量與青霉胺相同，或四硫鉬酸銨（ammonium tetriethiomolybdate）3mg/kg，分6次。

    3. 對癥治療 對嚴(yán)重肝病患者應(yīng)給予支持治療。對嚴(yán)重錐體外系癥狀者，可加用左旋多巴或安坦。

    三. 遺傳咨詢 本病患者的同胞兄弟姐妹患本病的幾率為1/4，故應(yīng)進行系統(tǒng)檢查以確定或最終除外本病。對核心家系可進行家系聯(lián)鎖分析及基因突變分析。