產(chǎn)前無創(chuàng)DNA
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是將基因檢測應(yīng)用于胎兒DNA檢測的先進(jìn)技術(shù),2011年底引入美國和西歐,并迅速商業(yè)化應(yīng)用到中、南美、南亞、東南亞以及非洲。目前國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測常見的三大染色體疾病:T21染色體異常(唐氏綜合征),T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。2014年3月份,我國衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》,意味著我國無創(chuàng)唐篩等二代測序臨床申報(bào)正式啟動。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在短短幾年時間內(nèi),受到了國際上的認(rèn)同。在17屆國際產(chǎn)前診斷與治療會議(ISPD)上,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測被公認(rèn)為是全球最前沿的檢測技術(shù),是未來產(chǎn)前診斷的發(fā)展方向。在我國,無創(chuàng)產(chǎn)前唐篩被寫入到《婦產(chǎn)科學(xué)》教科書中。 目前北京,上海,廣州,深圳等各大城市,都在孕12周常規(guī)行無創(chuàng)DNA檢查,(準(zhǔn)確率99 %),相比普通唐氏篩查(準(zhǔn)確率70%左右)。