你了解遺傳代謝病么？什么病屬于遺傳代謝??？

遺傳代謝病（IEM）是因參與體內代謝的酶、運載蛋白、膜蛋白或受體等編碼基因發(fā)生突變，使相關蛋白質結構或功能變化，導致機體生化代謝發(fā)生紊亂，造成生化反應的前體、中 間、旁路代謝產物蓄積或終末代謝產物缺乏而引起一系列臨床癥狀和體征的一類疾病。 特點：1、顧名思義：遺傳，2.種類很多：有7000-8000種，3.臨床表現(xiàn)：復雜多樣，輕重程度不等，且缺乏特異性，4.多數(shù)在新生兒、幼兒和兒童期發(fā)病，少數(shù)在成人期發(fā)病，5.起病特點：急性、間歇、慢性三種形式，往往因為飲食或應激因素而發(fā)病，6.確診依賴血尿代謝篩查，酶學檢查及基因檢查等，7.如果不能早期診斷，預后差，危害嚴重，?？芍職垼踔廖＜吧?，8.如果患者能明確診斷，可在母親孕育下一胎時進行產前診斷，減少遺傳病患兒的出生。 遺傳代謝病臨床表現(xiàn)多樣，多數(shù)表現(xiàn)不典型，缺乏特異性，全身各器官均可受累，以神經系統(tǒng)和消化系統(tǒng)的表現(xiàn)較為突出。

診斷流程：

如何預防：

注意！以下幾種屬于常見高發(fā)的遺傳代謝病: 苯丙酮尿癥（PKU）、甲基丙二酸血癥（MMA）、原發(fā)性肉堿缺乏癥（PCD）、21-羥化酶缺乏癥（21-0HD）、白化病、戈謝?。℅D）、戊二酸血癥I型（GA-1）、楓糖尿?。∕SUD）、丙酸血癥（PA）、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（VLCADD）