特納綜合征

特納綜合征在臨床尤其是對于兒科內分泌醫(yī)生是非常常見的。指南關于生長激素改善特納綜合征患者身高的治療主要推薦按照體重給藥，即0.15~0.2 IU/kg。但指南同時又要求胰島素樣生長因子1（IGF1）應該保持在正常的參考范圍內，在臨床實踐當中，對于不缺乏生長激素的特納綜合征患者，用藥前IGF1就在正常范圍之內，予以高劑量的生長激素后必然會使IGF1上升，通常在剛開始用藥時，IGF1能夠保持在正常上限，但是隨著用藥時間的延長，劑量的不斷加大，就會造成治療顯效時IGF1超過正常范圍，但此時減藥或停藥又會導致已有的良好療效打折。 本期收錄的這篇全文針對依據IGF1調量的療法做了研究。入組了63例患者，研究過程中，若發(fā)現IGF1升高就下調生長激素劑量。結果顯示，在3.5~10年（中位6.7年）的研究期內，63例患者的最終身高僅增加3.2 cm，相較于不用藥患者僅改善了0.5 SDS身高，因此依據IGF1調量的治療方法效果不及按照體重給藥的方法。 第二篇的研究是關于16個IHH（印第安刺猬基因）的雜合變異 臨床上特發(fā)性矮?。↖SS）在矮小患者中最常見。隨著二代測序的技術的應用，越來越多的病因被發(fā)現，但也不能完全認為這是一個新的現象。這篇文章對一些ISS患者做了遺傳學檢測，通過基因篩選，納入16例印第安刺猬基因（IHH）異常的患者，觀察其臨床表現和基因之間的關系。 過去認為IHH雜合變異可以導致A型短指畸形和輕度的手腳骨骼異常，本研究對以往沒有出現過典型癥狀的患者進行了骨骼畸形和矮小的分析，發(fā)現了一組患者確實存在IHH畸形，表現為輕微指頭異常、輕度矮小。這一組患者的變異度相對較大，提示了臨床醫(yī)師在查體的過程中，需要仔細評估患者的臨床表現。 第三篇是關于多囊卵巢綜合征（PCOS） 造成PCOS的病因有很多，在這些不同的病因中又有共同的表現，其中之一即為高雄激素水平。具體原因如何？這篇研究證實了其中的一個假說——糖皮質激素不敏感是原因之一，提示我們在腎上腺激素軸當中，腎上腺皮質的球狀帶、網狀帶和束狀帶的酶活性可能有所不同，所以才造成了身體的反饋調節(jié)來維持人體的正常需要，同時也提示了該如何去找治療靶點。 后續(xù)的摘要中，也有一篇文章提到了關于nevanimibe（ART-101）藥物的治療，可以選擇性抑制腎上腺的皮質功能，并且在不影響促腎上腺皮質激素（ACTH）水平的前提下降低體內雄激素的水平，從而減少先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）治療使用的糖皮質激素劑量。雖然此藥物針對CAH，但是對PCOS患者也有借鑒作用，可能在將來的臨床中也能適用于PCOS。