什么是軟骨發(fā)育不良

“軟骨發(fā)育不良”包括由基因變化引起的許多疾病。它們通常與侏儒癥有關，侏儒癥會阻礙身體許多部位的生長，尤其是骨骼的生長。醫(yī)生通常在嬰兒身上可下診斷。 患有某些類型的軟骨發(fā)育不良的人能夠過上正常的生活，幾乎沒有任何限制（如果有的話）。其他類型可能導致身心殘疾。 最常見的類型之一-軟骨發(fā)育不全-除了一些物理類型外，通常幾乎沒有限制。大多數(shù)人都可以過上充實的生活。演員Peter Dinklage在HBO系列《冰與火之歌》中扮演 ，出生時患有軟骨發(fā)育不全。

在頻譜的另一端是嚴重而痛苦的軟骨發(fā)育不良形式，例如點狀根狀軟骨發(fā)育不良（RCDP1）。這種情況會阻礙嬰兒的生長，導致骨骼問題、精神障礙和白內(nèi)障。大多數(shù)人都不會過上童年。但有希望。研究人員正在研究RCDP1可能的治療方法，盡管他們?nèi)蕴幱谠缙陔A段。 病因 軟骨發(fā)育不良是遺傳性的，這意味著它們是由于基因問題而發(fā)生的。孩子可能會從父母那里繼承這些基因缺陷。RCDP1就是這種情況。軟骨發(fā)育不全通常是由于孩子可以遺傳的某個基因的突變所致。但更常見的是，它是隨機發(fā)生的。 癥狀 除了一個人的外貌-例如身材矮小和大頭-癥狀取決于某人患有何種類型的軟骨發(fā)育不良。有些人可能由于大腦發(fā)育問題而患有精神障礙。但其他人則沒有。伴有其他形式的軟骨發(fā)育不良，癥狀可能包括皮膚粗糙和鱗狀，骨裂和脊髓畸形。一些孩子患有白內(nèi)障，導致視力下降。 診斷 通常，醫(yī)生在嬰兒出生時會注意到軟骨發(fā)育不良。這種情況的標志，如短肢和大頭，很容易被發(fā)現(xiàn)。X射線可以顯示孩子手臂和腿部的骨骼異常短而寬。對X射線圖像中的骨骼進行多次測量將顯示它們的大小異常。 當嬰兒仍在子宮內(nèi)時，醫(yī)生通常還可以使用超聲波診斷軟骨發(fā)育不全。還有一項基因檢測可以確認診斷。 治療 你的孩子的治療將取決于他們有什么類型的軟骨發(fā)育不良。大多數(shù)治療方法都不會增加孩子的身高，但可以緩解其他問題。如果您的寶寶患有軟骨發(fā)育不全并且健康，您可能只需要與您的兒科醫(yī)生保持聯(lián)系，以確保您的孩子表現(xiàn)良好并解決沿途的任何并發(fā)癥。 如果你的孩子病情嚴重，你會與許多專家合作，從物理治療師到營養(yǎng)學家，很多護理可能會在醫(yī)院發(fā)生。在極少數(shù)情況下，生長激素有助于軟骨發(fā)育不良患者的骨骼發(fā)育，但這不是一種有保證的治療方法。生長激素不能治愈軟骨發(fā)育不全，在許多情況下，患者對任何形式的藥物都沒有反應。 一些侏儒癥患者可能會選擇延長肢體延長。這種手術是有爭議的，因為有風險，它可能是痛苦的。很多時候，孩子的身高只有幾英寸。外科醫(yī)生重新切割四肢以“拉伸”骨骼，并用牙套將骨骼固定到位。成功的治療可能需要幾次手術。由于手術可能會造成身體和情緒上的壓力，醫(yī)生建議您推遲手術，直到患者年齡足以自行決定。