什么是特納綜合征?

平均每2500位女孩中會出現(xiàn)1例特納綜合征，患者臨床表現(xiàn)不一。 那么什么是特納綜合征？這是一種性染色體遺傳疾病。女孩的一條性染色體（X染色體）全部或部分缺失。這類孩子可能會有一些特殊體征，如出生后足背水腫，骨骼異常，上頜及腭弓窄，下頜小，內眥贅皮，低位耳，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，胸廓寬呈盾狀，乳頭間距寬、內陷，肘外翻，第四或第五指的掌骨短，下肢脛骨上端內側骨突起等。其中 矮身高可能是最普遍的、迅速識別的特納綜合征（TS）的臨床特征。身高虧損的大部分由位于Xp末端的X染色體擬常染色體區(qū)域的矮身高同源框基因（short-stature homeobox-containinggene, SHOX)單倍體不足引起。實際上，它使所有TS個體受累，導致平均成年身高比靶身高矮20cm。TS的典型生長形式以輕微的子宮內生長延遲、嬰兒期緩慢生長、生長的兒童期成分開始的延遲、兒童期生長障礙和無青春期生長突增為特征。 骨骼異常問題比線性生長不足更多。不成比例的生長引起許多TS女孩表現(xiàn)出短而粗外形，寬軀體、相對較大的手和腳。此外，不同骨的發(fā)育異常引起許多共同的臨床表現(xiàn)，例如短頸、前臂外翻、膝外翻和短第四掌骨。TS嬰兒先天性髖部脫臼的風險增加，TS女孩脊柱側凸和后凸的風險較一般人群高，10-20%的TS女孩出現(xiàn)側凸和駝背，楔形椎體也似乎更為普遍。在臨床上對后者的察覺相當困難，這兩方面的問題隨迅速生長而發(fā)展。已有報告兒童期指骨骨密度正常。 TS女孩在改善成年身高方面應該做促進生長的治療。促進生長治療的目的是盡快地達到正常的年齡身高，在正常年齡進入青春期，達到正常的成年身高。促進生長治療的主要藥物是生長激素，生長激素能夠增加生長速度和最終成年身高。 如發(fā)現(xiàn)女孩過度矮小，建議家長及時就醫(yī)檢查。