特納氏綜合征的治療

引起矮小的眾多病因中，就包括Turner綜合征，又稱特納綜合征，是一種僅發(fā)生于女孩中的遺傳性疾病。它會讓女孩無法正常生長，無法發(fā)育出正常的卵巢，還會引起腎臟、心臟和其他器官的問題。 特納氏綜合癥屬于染色體異常疾病，本病的主要典型表現(xiàn)為患兒身材矮小、外陰幼稚、子宮偏少或者子宮缺如、眼瞼下垂、多痣、腭弓高、耳大位低、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、掌紋通關(guān)手、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等。 ●Turner綜合征在全世界的活產(chǎn)女性新生) L中的發(fā)病率約為1/2500。 ●是由于X染色體單體或結(jié)構(gòu)異常所致。 ●主要表現(xiàn)為妊娠期胎兒發(fā)育異常、新生兒先天性淋巴水腫、兒童生長發(fā)育遲緩和身材矮小，由于絕大多數(shù)患者沒有正常的卵巢,因此通常不能自發(fā)進(jìn)入青春期，即不會有乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮。遠(yuǎn)期還可引起腎臟、心臟和其他器官的問題。 ●目前尚無治愈Turner綜合征的方法，但可以應(yīng)用生長激素改善身高，性激素替代治療以誘導(dǎo)青春期、促進(jìn)子宮發(fā)育、維持女性性征、增加骨密度、避免潛在的心血管疾病，及改善神經(jīng)認(rèn)知發(fā)育等。 ●患者終生都需要特殊的治療，包括針對心臟、聽力的檢查和血液檢查。 特納氏綜合癥的典型表現(xiàn)是什么呢 特納氏綜合癥對于很多沒有醫(yī)學(xué)知識專業(yè)背景的人來說是一種很陌生的疾病。這種疾病與染色體異常關(guān)系密切。疾病的本質(zhì)是卵巢先天性發(fā)育不全。當(dāng)疾病來臨時，我們需要了解疾病的臨床表現(xiàn)，并且積極配合醫(yī)生治療。那么特納氏綜合癥的典型表現(xiàn)是什么呢?相信患有此病的患者朋友是非常迫切想了解的?，F(xiàn)在我們就來為大家詳細(xì)地講解一下這個問題，希望對大家有幫助。 今天，我們就來講一講特納綜合征的那些事！ 什么是特納綜合征? 特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全，是一種先天性染色體異常所致的疾病。 下面看一個具體咨詢病例 患者:特納氏綜合征(45， xo)患兒現(xiàn)在七歲多了，身高110cm,體重19kg,該怎樣治療?有醫(yī)生說就算治療也不可能長到150，不會有生育。 答復(fù): 第一:特納氏綜合征如果不使用生長激素治療，成年身高平均只有135CM左右。而使用生長激素(尤其早開始治療者)，身高是可以到達(dá)150CM以上的。生長激素需要每天晚上睡前皮下注射，而且需要的療程比較長。你的孩子年齡還小，算是較早診斷出來的，效果應(yīng)尚可，如果經(jīng)濟(jì)能承受，還是建議治療。 第二:有部分特納氏綜合征的孩子是可以有性發(fā)育和生育力的，即使沒有自發(fā)的性發(fā)育，也可以通過性激素替代治療使她發(fā)育，將來也有可能可通過人工受孕生育。 第三:這類孩子有些可能還合并有其他畸形，需要作心臟彩超、腎臟B超等了解有否心和腎臟的畸形，并需要檢查甲狀腺功能、肝功能等情況。