新生兒篩查----送給孩子的人生第一份禮物，新生兒篩查的常規(guī)項(xiàng)目(一）

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)某些危害新生兒健康的先天性遺傳代謝疾病進(jìn)行群體性篩檢，使得患兒得到早診斷早治療，避免或減少智力體格發(fā)育障礙及其他嚴(yán)重后果的發(fā)生。 新生兒疾病篩查項(xiàng)目是根據(jù)地區(qū)的具體情況規(guī)定的，但是，甲狀腺功能減低癥和先天性苯丙酮尿癥是國(guó)家規(guī)定必須要檢查的。從2015年1月1日起，只要在成都市范圍內(nèi)的助產(chǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)出生的新生兒，不管是戶籍人口還是流動(dòng)人口，均可做免費(fèi)篩查，篩查經(jīng)費(fèi)將全部由政府承擔(dān)。免費(fèi)篩查的項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四項(xiàng)遺傳代謝性疾病和聽(tīng)力障礙篩查。 先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)可以在短時(shí)間內(nèi)對(duì)血中幾十種代謝產(chǎn)物進(jìn)行定量檢測(cè)，同時(shí)檢測(cè)幾十種遺傳代謝病，近年來(lái)，沿海部分發(fā)達(dá)地區(qū)將串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查列為政府付費(fèi)項(xiàng)目。 甲狀腺功能低下的危害 甲狀腺功能低下，是由于甲狀腺激素分泌不足或其受體缺陷所致的疾病，如果出生后未及時(shí)治療，將出現(xiàn)全身各系統(tǒng)的異常表現(xiàn)。尤其是在腦發(fā)育關(guān)鍵期，甲狀腺激素缺乏可導(dǎo)致腦的生長(zhǎng)受損、腦細(xì)胞發(fā)育不全及體積小等，引起智力障礙。嬰兒期可表現(xiàn)為前囟大、囟門閉合延遲、經(jīng)常便秘、吸吮差、腹脹、臍疝、表情呆滯、嗜睡等；兒童期可表現(xiàn)為智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育落后、語(yǔ)言運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、安靜少動(dòng)、怕冷、心率慢、腹脹、臍疝、食納差、毛發(fā)稀疏無(wú)光澤，嚴(yán)重者可致心臟增大、心包積液。 甲狀腺功能低下的病因及處理原則 甲狀腺功能低下是比較常見(jiàn)的，必然是需要各位家長(zhǎng)重視的疾病，此種疾病的病因及處理原則如下： 甲狀腺功能低下的患兒90%為甲狀腺發(fā)育不全或異位，其余為先天酶缺陷或受體異常所致的甲狀腺激素合成不足、中樞性甲低及暫時(shí)性甲低。 處理原則是早期治療，按時(shí)用藥，長(zhǎng)期用藥，定期復(fù)查，維持甲狀腺功能正常。 以上就是部分新生兒篩查的常規(guī)項(xiàng)目，下期我將繼續(xù)為家長(zhǎng)們帶來(lái)其他新生兒疾病篩查項(xiàng)目的介紹。新生兒篩查需要各位家長(zhǎng)的重視，盡早得讓孩子得到早診斷早治療，避免嚴(yán)重后果的發(fā)生。這次才是送給孩子們?nèi)松牡谝环荻Y物。