超聲微課堂～產(chǎn)前篩查（五）致死性軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。

軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結果。分子遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發(fā)生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。