常染色體顯性小腦性共濟失調(diào)(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經(jīng)元脫失外，也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節(jié)、視神經(jīng)、視網(wǎng)膜及周圍神經(jīng)病

在胚胎時期，由于脊髓或椎管發(fā)育畸形，使脊髓分裂為兩半，稱為脊髓分裂癥。此癥極為少見，病人可無明顯臨床癥狀，部分可出現(xiàn)脊髓分裂綜合征。

遺傳性感覺神經(jīng)病歸類于遺傳性周圍神經(jīng)病，這是一組由遺傳因素引起的以周圍神經(jīng)受損為主的疾病。遺傳性感覺神經(jīng)病多呈顯性遺傳，典型表現(xiàn)為皮膚因感覺缺失而致四肢末端反復(fù)發(fā)作性無痛性潰瘍，深感覺缺失所致步態(tài)不穩(wěn)。手足潰瘍以及繼發(fā)的骨髓炎、骨溶解癥和蜂

先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征即白細(xì)胞異常色素減退綜合征(Chediak-Higashi syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。本病是一種先天性溶酶體異常，發(fā)病機制不很清楚，多見于近親結(jié)婚的后代。主要表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素缺

腦脂肪栓塞多見于顱腦損傷合并肢體長骨骨折，或有大面積擠壓傷的肥胖傷員，脂肪滴進(jìn)入破裂的靜脈竇而達(dá)血液循環(huán)，造成體內(nèi)多個器官的脂肪栓塞，其中栓子通過肺一支氣管前毛細(xì)血管交通支或經(jīng)右心房未閉的卵圓孔逸入體循環(huán)，雖有肺部濾過，但仍有一些從血流進(jìn)入

家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征(Familial dysautonomia syndrome)，是一種少見的家族性常染色體隱性遺傳病。本病多自出生后即感覺喪失和交感神經(jīng)功能障礙，智能正常或低下，進(jìn)展緩慢。主要以神經(jīng)功能障礙，特別是自主神經(jīng)失調(diào)為特

鞍上生殖細(xì)胞瘤(suprasellar germinoma)的組織學(xué)特點與松果體區(qū)生殖細(xì)胞瘤基本相同，但其臨床特點又有獨特之處。生殖細(xì)胞腫瘤包括生殖細(xì)胞瘤(germinoma)、胚胎性癌、卵黃囊瘤(內(nèi)胚竇瘤)、絨毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖細(xì)胞

顱內(nèi)肉芽腫不是新生物，但屬于顱內(nèi)占位性病變，故也引起顱內(nèi)壓增高及局限性病灶，故在未有CT及MRI檢查之前，臨床上不易與顱內(nèi)腫瘤鑒別。顱內(nèi)肉芽腫是一組病變，多數(shù)是由于慢性炎癥或各類感染的結(jié)果，除了真菌性感染以外，尚包括腦結(jié)核球、腦梅毒瘤，各種

椎管內(nèi)腫瘤(intraspinal tumor)包括起源于椎管內(nèi)不同組織，如脊髓、神經(jīng)根、脊膜或椎骨的各種瘤樣病變。小兒椎管內(nèi)腫瘤的發(fā)病率較顱內(nèi)腫瘤明顯降低，其中成人較為常見的脊膜瘤和神經(jīng)纖維瘤在兒童尤為罕見，而胚胎殘余組織的腫瘤(上皮樣囊

腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經(jīng)病，約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發(fā)病，慢性進(jìn)行性腓骨肌萎縮，癥狀和體